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港大揭严重过敏者患新型基因病

[百科] 时间:2024-04-26 07:43:12 来源:蓝影头条 作者:百科 点击:122次
受严重过敏困扰的揭严Jesse(右二),在使用Dupilumab治疗后,重过病情受控。患新(大公报)
  中评社香港3月10日电/大公报报导,型基全球大约两成儿童患有湿疹,因病香港大学医学院与国际研究团队共同发现了新型基因疾病STAT6功能增益疾病,揭严确认STAT6变异为严重过敏的重过原因,使用生物制剂Dupilumab能针对STAT6基因突变而有严重哮喘和湿疹的患新患者。  湿疹令头发全掉  21岁的型基Jesse从出生起便受严重过敏困扰,因严重的因病皮肤及关节感染,多次接受手术。揭严他曾因皮肤过敏导致头发完全掉落,重过为纾缓皮肤痛痒,患新他以往使用类固醇药物,型基但因多次不小心涂抹到眼睛而患上白内障。因病Jesse初时需每两周使用一次Dupilumab,现一个月用一次,至今使用逾两年,他说不再受皮肤变厚和痛痒的困扰,找到一份文职工作。  年幼病发的严重过敏患者可能患有基因疾病,名为“先天性免疫错误”。港大医学院与国际研究团队共同发现了新型基因疾病──STAT6功能增益疾病。研究团队包括96名来自香港、法国、意大利等11个地区的学者;跨越三大洲的十个家庭中,识别出16位患有早期病发严重免疫失调的病人,症状包括全身难治型湿疹、胃肠道疾病、哮喘及过敏性休克等,Jesse是其中一位参与研究的病人。  新发现的STAT6功能增益疾病是与严重过敏有关的单基因异位性疾病。异位性疾病由先天免疫错误引发,由于基因变异而影响免疫系统,导致容易感染、自体免疫疾病、过敏等。研究团队以免疫及单细胞组学技术发现,带有功能增益的STAT6变异基因的病人,会倾向提升过敏的第Ⅱ型免疫反应。确认STAT6变异为严重过敏的原因后,团队开始寻找合适的治疗方法,发现针对STAT6基因路径的药本已存在──Dupilumab是一款在香港已获批的生物制剂,目前用于成人及儿童的严重哮喘和湿疹。  由于STAT6功能增益疾病并不常见,普罗大众或医生对其认识不深。港大临床医学学院儿童及青少年科学系讲座教授刘宇隆表示,如患有严重湿疹或哮喘,可向过敏科专科医生查询有关STAT6功能增益疾病或其他异位性疾病及先天性免疫错误检查,尽快接受精准治疗。

(责任编辑:焦点)

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