原标题：娃来啦丨海口市妇幼保健院三位专家：告诉孕妈最关心的娃啦那些事！

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新海南客户端、口市南海网、妇幼南国都市报9月16日消息（记者王洪旭）“关注孕产健康，保健关注未来。院位孕妈”为了孕育健康宝宝，专家最关孕期要做很多检查。那事比如，娃啦孕妇担心的丨海告诉妊娠糖尿病怎么预防，该做哪些检查？早孕期为什么要做超声NT检查？孕妇反复流产该怎么办？新生儿遗传性疾病该如何预防和干预？

直播现场。口市

9月16日下午3点，妇幼新海南客户端、保健南海网、院位孕妈南国都市报联合推出的专家最关海口市妇幼保健院70周年院庆特别策划名医栏目《娃来啦》，邀请海口市妇幼保健院检验科主任医生郑青，海南省医学会超声专业委员会常委、中国超声医学工程学会妇产科专委会委员、海口市妇幼保健院超声医学科主任胡永铭，海口市妇幼保健院医学遗传科学科带头人、主任医师陈雪银做客直播间，共同关注孕检、产检，产前筛查和产前诊断等话题，为广大孕妈孕爸普及孕期健康知识，孕育健康宝宝。

【海口市妇幼保健院检验科主任医师郑青】

妊娠糖尿病要做这些检查

女性孕期的常见的妊娠糖尿病，让很多孕妇谈之色变，具体要做哪些检查？郑青表示，妊娠糖尿病是指妊娠前的糖代谢正常或者有隐性的糖耐量减退的女性，在妊娠期确诊的或者发现的糖尿病。建议在孕中期，也就是妊娠24-28周的时候，做以下检查。第一个就是口服葡萄糖耐量测定，检测出空腹血糖大于或等于5.6mmol/L，餐后一小时血糖大于或等于10.3mmol/L，毫摩尔每升餐后两小时血糖大于或等于8.6mmol/L，餐后三小时血糖大于或等于6.7mmol/L，只要符合两其中两项或者两项以上即可确诊。

海口市妇幼保健院检验科主任医师郑青。

第二个是，空腹血糖测定就是两次或两次以上。空腹血糖大于或等于5.1mmol/L的时候也可诊断，但是一般不建议做这项检测，因为两次血糖检测之间可能会存在一些不确定性的影响因素，可能会影响检测结果的准确性。对具体指标做葡萄糖耐量试验，只要异常指标符合两项以上就可以确诊了。

胰岛素抵抗是什么意思？跟孕期糖尿病有关系吗？胰岛素对血糖的调控主要包括以下两个方面，第一是促进骨骼肌心肌和脂肪组织摄取葡萄糖。第二是抑制肝脏分解糖原。那么如果这些作用减弱的时候，就称之为胰岛素抵抗，或者是胰岛素敏感性减退。它肯定跟孕期妊娠糖尿病有关系，现在认为胰岛素抵抗与很多疾病有共同的病理生理机制，比如说代谢综合征、二型糖尿病、高血压、肿瘤等。

新生儿遗传代谢病早期症状不明显 做好“三早”很重要

为了避免遗传代谢疾病，做哪些遗传代谢的筛查，以及这些筛查主要针对哪些疾病？郑青表示，新生儿遗产代谢疾病早期临床症状是不明显的，当出现明显的临床症状的时候，已经给患儿造成了不可逆转的损伤，那么早筛查、早诊断、早干预就非常重要。

一般建议就是新生儿在出生后，如果是正常足月出生的新生儿，能够正常哺乳后，一般建议出生后72小时到7天内进行采样检测；早产儿或者低体重儿，或者要接受各种治疗的新生儿，一般也是建议在20天内就要采样检测。新生儿遗传代谢性疾病，国家推荐的检测项目主要有三项，第一项就是甲状腺功能减退症，第二个是苯丙酮尿症，第三个就是G6PD酶缺乏症。

有条件的医院目前也做了肾上腺皮质增生症/先天性乳糖不耐受、氨基酸代谢异常、听力缺失等方面的检测。先天性甲状腺功能减退症会影响患儿的生长发育以及智力发育。筛查的指标主要检查促甲状腺激素。

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病，筛查指标主要检测进行尿的三氯化铁试验，或者是进行尿蝶呤分析，确诊也可以做基因检测。

G6PD酶缺乏症，是由于遗传性的红细胞酶缺乏引起的，当患儿食用某些食物，比如说蚕豆或者药物的时候，可以诱发急性血管内溶血，也就是常说的蚕豆病。筛查的指标主要有 G6PD酶活性测定或者是相关性的基因检测。

一针致聋可以避免 检测耳聋基因

避免听力缺失，可以检测耳聋基因。患儿家长哭诉：自己的孩子只是一个普通的感冒或者发烧，到医院打了一针就耳聋了，看到这样的报道是非常痛心。

其实，这种情况也是可以避免的，只要尽早为孩子做耳聋基因的检测，如果发现孩子是先天性的药物性耳聋敏感基因的携带者，医生也可以对患儿进行明确的针对性的用药指导，就可以避免一针致聋；避免因外力刺激而导致的听力的永久性损伤。比如，听到家长讲一巴掌打下去，孩子就耳聋了，那就是一巴掌致聋现象。

如果检测出患儿是先天性感应神经性耳聋，要早期采取医学干预，比如说戴助听器或者置入人工耳蜗，可以避免因聋致哑现象的产生。耳聋基因的检测从新生儿期就可以做了。

【海口市妇幼保健院超声医学科主任医师胡永铭】

胎儿NT增厚别过于担忧 80-90%的NT增厚是健康宝宝

在怀孕的整个过程中，孕妇会做很多次的超声检查。那么，早孕期的超声NT检查到底是什么，其目的和意义是什么？胡永铭表示，妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间，形成一定厚度的液体聚集，形成NT。遗传、解剖结构异常及感染等是导致NT增厚的原因，NT增厚中10％合并染色体异常。染色体异常在活产儿中的发生率为1‰-2‰，其中最常见的是21三体，目前有多种手段可用于检测染色体异常，包括：生物化学指标，羊膜腔穿刺染色体核型分析以及超声检查。

海口市妇幼保健院超声医学科主任胡永铭。

羊膜腔穿刺染色体核型分析结果较为准确，但介入性操作是有创的，有5‰的风险可致胎儿死亡，而超声检查联合生物化学检测作为初筛，无创，对评估胎儿染色体异常有很好的应用效果，筛查选择需要进一步进行羊膜腔穿刺排除染色体异常的妊娠。

同时，孕妈妈对于NT增厚不要过于担忧，有80％-90％的NT增厚是好宝宝，属于一过性的，胎儿并无异常。请宝妈们重视11-13周+6进行超声NT检查，在NT检查同时，我们会给胎儿进行孕期第一次的详细超声检查，同时需要告诉孕妈，这次筛查与中孕期的筛查同样重要。

先心病发病率高 要早筛查早干预

在先心病预防方面，超声诊断上的准确率能有多少？胡永铭说，在产前筛查胎儿异常中，先天性心脏病位居首位。由于政府的推动以及产前筛查和诊断专家的共同努力，胎儿心脏病的产前筛查普及率及诊断率都已经明显的提高，人员设备条件，不同孕周以及新技术的应用，不同种类的先心病超声筛查检出率有大的差距，可以是50％-90％以上，如国家对单腔心的诊断要求100％。

目前超声对胎儿先天性心脏病的诊断已经上升到获取更精细化的危险分层诊断这一层面，以求达到能避免致死性胎儿心脏病的出生及过度引产的发生。超声胎儿先天性心脏病危险分层诊断，为预后咨询，围产期管理，以及出生后救治有很好的预知。

胡永铭提醒：产前超声诊断胎儿先心病存在不少的局限性，比如仪器技术水平，胎儿体位，胎动频次，胎心血管系统细小，孕妇声窗不佳等，部分先心病随着孕周的变化会有进展或表现不同，胎儿循环出生前后的变化，使得一些先心病出生后才能表现或者严重程度产前产后不一致，这些均导致产前胎儿心脏病检查存在不确定的风险。

胎儿肺部发育异常易诊断 大部分预后良好

先天性肺部发育成的宝宝产前能诊断出来吗？孩子出生后会怎么评估孩子的情况呢？胡永铭表示，胎儿先天性肺部发育异常产前易于明确诊断，大部分预后良好，规范的产前评估监测，必要时临床干预促胎肺成熟，不需要引产。应该说，它属于早孕期不可检测出来的胎儿异常，也就是在NT超声筛查的时候，即使有胎儿肺部发育异常，超声也无法检出。

到孕期的16周，胎儿肺部发育出现腔化，肺液产生并潴留于异常发育的肺组织时超声声像图出现了改变，16周后超声能很好地做出诊断，晚孕期肺部发育异常会出现消失的假象，因此，出生后即使无症状的患儿也应尽早在2～4个月进行CT造影对产前发现的胎儿肺部发育异常病灶复查，由于小儿肺部发育可持续到8岁，对于＞3cm病灶，应尽早处理，采用胸腔镜介入去除病灶，避免反复感染或发生恶变，降低手术难度，减少病灶切除范围及减少术中出血。利于小儿肺部的修复发育。

胡永铭表示，目前我国每年新出生的先天性畸形儿在80-120万，规范的产前筛查，尤其是早孕期超声已突显优势，中孕期18-24周系统超声筛查技术成熟，可以检出大部分的形态结构异常，配合晚孕期补充超声筛查，可以很好地降低出生缺陷儿，提高我国人口素质，减轻社会及家庭负担，利国利民。

【海口市妇幼保健院医学遗传科学科带头人、主任医师陈雪银】

染色体异常反复流产 不能生下正常孩子

孕妇反复流产，需要去做什么检查？为什么宝宝总是留不住？海口市妇幼保健院医学遗传科学科带头人、主任医师陈雪银表示，流产是指孕妇在妊娠28周之前的流产，但是有80%都是在早孕12周之前的流产，有一个病人已经反复流产3次了，她每次怀孕都不超过6周，查看了她的资料，但她3次流产都没有做任何检查，也就是说对她的流产组织，没有做遗传检测。海口市妇幼保健院不仅是产前筛查中心，而且还是产前诊断中心，是专门做遗传检测的。

“我们看了他的染色体是不可能生到一个正常的孩子。”陈雪银表示，因为人的遗传物质是有两套，一套是来自于父亲，一套是来自于母亲，结果他们胎儿的22号染色体两个接在一起了，染色体多一条或少一条，这个孩子都不能出生。 对于这一对夫妇来说，他们只能借助供卵，就说只能用别人的卵他才能生到一个孩子，他就可以少走很多的弯路。

海口市妇幼保健院医学遗传科学科带头人、主任医师陈雪银。

流产的因素主要还是遗传因素比较多，内分泌的因素，比如多囊卵巢，一般它的月经是不规律的，而且可能会推后。有的女孩意外怀孕，去小诊所做了流产，没有注意卫生造成感染，导致宫腔粘连了，等她结婚的时候又出现反复的胚胎，或种植失败，但胚胎做了遗传检测，遗传物质是没有问题的，仍然处在流产。经分析原因，是因为那次流产造成宫腔的损伤，宫腔内膜就有缺损，胚胎种在那里营养不够，也会出现停育。

陈雪银呼吁，女性不要孩子的话，要注意好好地避孕。

不孕不育夫妻增多 有女方原因也有男方原因

现在不孕不育的夫妻在增多，其原因是什么？陈雪银表示，不孕不育增多确实有一些原因，比如种子的问题，不孕不育首先要有种子，有种子才能怀孕。这里所谓种子即精子和卵子，而且要看精子和卵子能不能结合。

陈雪银说，她曾接诊过一对夫妻，女方是到处去看不孕症，结果女方查来查去找不到原因，后来让男方来做，女方说老公不肯来做，他觉得他没有问题，但她说男方必须要来检查，结果一检查是个无精症。也就是说，不孕不育不单单是女方的原因，同样有男方的原因。

另外，精子和卵子不能相遇。比如，女方的输卵管的问题，输卵管阻塞了，仍然不能怀孕。另外就是宫内损伤，即使精子卵子相遇有种子也不好，也不种植。主要是这些原因。

产前诊断可预防出生缺陷 怀孕28周后做检查

那么为什么做产前诊断？陈雪银说，每一个女性怀孕都不一定是完全正常的，所以必须有一个产前筛查。精子和卵子结合，有可能会出现胚胎的异常，所以准备怀孕的人或者已经怀孕的人，必须要做筛查，排除胎儿的出生缺陷。比如，有没有出生后致死的情况。

其中，早期发现做绒毛检查，如果中期发现就做羊水检查，但错过了这个时间，你只能做这个脐带血穿刺。其中，绒毛检查是在11周到12周加，不超过14周；羊水检查是进入16周到24周这期间比较好；脐带血检查基本上就是20-22周以后就可以做陈雪银曾接诊对夫妻，都是地中海贫血（简称地贫）基因携带者，地贫是海南比较常见的携带者，因为他们在农村，没有做正规的孕检，也没有做正规的产检。等他们来到医院以后已经怀孕28周，如果都遗传给孩子，可能生出重型地贫孩子。

因此，对于已经怀孕28周的孕妇，必须还是要给她做诊断，做脐带穿刺，如果诊断为携带者没有问题，可以出生。产前诊断造成胎儿的丢失率为0.05%，因此孕妇不用太担心。（王洪旭）

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