原标题：打通用药“最后一公里” 中山一院多部门联手缓解罕见病患者用药难题

（记者/潘心怡 通讯员/彭福祥 章智琦）5月27日上午，打通中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）越秀院区举行华南地区最大规模的用药院多药难罕见病法布雷病多学科义诊。当天，最后中山者用中山一院耳鼻喉科、公里心内科等十多个科室的部门病患医生专家坐镇，为来自全国各地超70位法布雷病确诊患者进行免费检查。联手

法布雷病是缓解罕一种罕见的遗传性疾病，患者体内先天性缺少一种酶（α-半乳糖苷酶A），打通使一些代谢物无法被裂解，用药院多药难在血管和各器官广泛蓄积，最后中山者用造成四肢剧烈疼痛，公里并对肾、部门病患心脏、联手脑、缓解罕神经等器官产生损害，打通如果得不到有效治疗，将危及生命。中山一院肾内科陈崴主任表示，法布雷病初期症状不典型，从发病到诊断可能要耗费十几年，要想尽早筛查和治疗，需要通过多学科团队的联合诊疗。

除了为罕见病人提供义诊检查外，中山一院还通过联合医药部门和医院医保部门，推动罕见病药物引进医院，更呼吁基层医院联合，一同打通罕见病患者用药的“最后一公里”，让患者不再面对“用药难”问题。

据中山一院心内科副主任医师陈艺莉介绍，一名18岁男性患者在确诊法布雷病并接受治疗一年后，需要长期规律采取酶替代疗法来改善症状，即定期注射国家医保谈判药品瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液），一年总治疗费用约在2万元内。但患者回到老家后，却发现当地医院没有能够用于治疗的药物。所幸中山一院引进了纳入国家医保目录的四十余种罕见病药物，自费药物也可以开出，该患者目前每两周到中山一院接受治疗。针对类似的罕见病患者“用药难、取药难”现状，陈艺莉呼吁相关部门出台有效政策措施，让更多基层医院引入罕见病药物，让罕见病人用药、打针更便利。

“对许多罕见病患者来说，无药可选和无法负担高值药品是两大痛点。”中山一院药学部唐欲博主任指出，中山一院正积极推进上下级医院联动，逐步实现患者诊疗确诊以及后续用药的保障。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，中山一院引进2021年国家医保谈判药品诺西那生钠注射液，价格从一针70万元下降到如今的一针3.3万元。而为了给SMA患者提供更多样的用药选择，今年还引进了一款创新口服药，可使患者免受鞘内注射治疗的痛苦。

中山一院医疗保险管理中心马路宁主任指出，医院始终从临床需求出发，在罕见病药品引进上做好供应保障，避免患者出现求助无门的情况。同时通过收集临床数据以及制定学科发展目标，争取医保支付政策上的动态调整，带给患者及家属实实在在的支持。

同日，由北京病痛挑战公益基金会、法布雷病友会主办的2023年法布雷全国医患见面会暨2022年度巡讲项目总结会于广州举办，围绕法布雷病的诊疗、保障、筛查、遗传阻断等议题进行了深入交流。（潘心怡）

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