可馨生病了，孩断成一种很罕见的岁却生诊岁病。
刚确诊时的被医可馨，被医生预测寿命不超过两岁。孩断成回家的岁却生诊岁路上，年轻的被医父母陷入了沉默。
可馨的孩断成爸爸接受得快一些，倾向于早做准备，岁却生诊岁既然无法治愈，被医那就不能把钱都投入进去看病。孩断成他劝说妈妈顺其自然，岁却生诊岁一旦情况不好就放弃。被医
那时可馨刚出生两个月，孩断成可馨妈妈和他大吵一架。岁却生诊岁「我什么都不想，被医也没想以后，就是想救她，倾家荡产也不说，就是不想听到放弃。」
「我就是……想等她长大叫我一声妈妈。」
翻书也查不出的病
回忆起当时的心境，可馨妈妈仍会眼眶泛红。那时，她觉得丈夫残忍，后来发现，其实他也会在夜晚躺在床上的时候，默默流泪。
今年两岁的可馨，有许多不同颜色、不同款式的漂亮的帽子。帽子下面的可馨有圆圆的脸蛋，大大的眼睛，是个可爱的小女孩。
可是，摘掉帽子的话，还是会发现在那之下稀疏掉落的头发，头上明显的青筋。皮肤发硬、肢体紧绷，腿部关节的活动不太好，走路也不太稳，身上只要稍微碰一下就会淤青。
可馨幼时照片
可馨生了一种很罕见的病。
最初的症状都是相似的，皮肤发硬、腿紧绷、关节活动性差……这些症状可能会诊断为皮肤病或是新生儿硬肿症，然而，它们并不能完全解释在孩子们身上发生的变化。
刚出生的可馨因为黄疸偏高住院一周后，又出现了下身发硬、身体发紫、脚踝瘦弱难以弯曲等症状。可馨的父母带着可馨，从皮肤科到神经科，能看的科室都看了个遍，还是没能查出来可馨到底怎么了。
可馨妈妈还记得，听到可馨的症状，其中一位医生拿出了一本厚厚的书开始翻，最后告诉他们可馨可能患有的病预后不好，建议住院检查一周。
可馨先是回家了，但情况没有好转，才回到医院继续住院。「住院开始，各个科室专家会诊，他们经常安排讨论。我想当时他们可能已经大概预料到了这个病，但是没有直说，建议我先做基因检测，等结果。我们就做了基因检测，一个月后出结果了，我们再去找医生看报告，确诊了早衰症。」
早衰症，全称为「早年衰老综合症」，又称儿童早老症，是一种单基因疾病。患病儿童的身体衰老速度较正常快 5 至 10 倍，患者模样像老人，器官快速衰退，导致生理机能下降。
作为一种罕见病，早衰症的发病率是八百万分之一，全球大概 200～300 例，中国大概有数十例。患病儿童一般只能活到 7 至 20 岁，平均年龄在 14.5 岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病。
普通人和早衰患儿细胞核的差异 图源：TED
这是可馨妈妈第一次听说这种病。她问医生，如果去北京上海，能不能查出来治好？那时候的医生告诉她，如果确诊，去其他医院也没用。
至今，早衰症依然没有任何治愈的方法。甚至于，延缓病程的手段也是近些年才出现。
一个多月后，可馨确诊了早衰症，成为了那八百万分之一。伴随着确诊结果的到来，这个家庭好像突然之间就崩塌了。
同样经历了这样的噩耗的还有绪绪妈妈。当她 2012 年第一次从医生那里听到「早衰症」这个词的时候，现有的治疗手段甚至都还没有出现，是真正的「无能为力」。
直到 2016 年的 6 月，五岁的绪绪才第一次去到了波士顿，参与试验当时唯一可能对早衰症有效的药物——洛那法尼（lonafarnib）。
2020 年 11 月 20 日，美国 Eiger 公司开发的洛那法尼获得美国 FDA 批准，成为目前全世界唯一获批治疗早衰症的药物。
再后来，2022 年 4 月 22 日，「为生命接力——早衰症患儿公益救治计划」项目启动仪式在浙大儿院湖滨院区举行，洛那法尼通过 Eiger 公司的捐赠和浙江妇女儿童基金会的中间协调，成功以免费用药的形式进入国内。
在基因研究得到成果之前，医院必须与患者衰老的时间赛跑，在这场赛跑中，洛那法尼是极其宝贵的「加时道具」。
只不过，唯一的药物也作用有限。早衰症本身是一种基因缺陷疾病，洛那法尼的效果只能延缓早衰症患者衰老的进程，患者需要终生定期服药。即使是这样，也只能做到延长一定时间的寿命，平均在两三年。
被标注「倒计时」的生活
回忆起可馨确诊之前的日子，可馨妈妈觉得一切都在往好的方向发展。那时夫妻两人初来杭州打拼，共同努力买了房，想着再生个宝宝，生活就算圆满。然而，不幸却悄然而至。
「八百分之一的概率，买彩票都中不了。我们也没做过什么坏事，有时候真的会觉得无法理解，老天爷为什么要这样？」
因为目前早衰症的治疗手段只能延缓，需要等待新的技术、新的药物出现。为此，早衰症患者的数据十分必要。
参与洛那法尼的项目，其实也有参与实验的成分在里面。可馨的爸爸原本觉得，服药的结果不确定，也不忍心让可馨成为实验品。可是没有别的办法，思来想去，他们决定还是试一试。
一边服药，一边观察，一边期待着早衰症的治愈能够有新的进展。生活就在这样的令人煎熬的等待中继续。
因为身体和外表的原因，孩子们不能去上学，也很容易对和人接触这件事感到害怕。那些奇怪的眼神、小声的议论、「小老头、外星人、小怪物」之类的形容，会让他们感到沮丧和不愉快。
每次听到其他人评价自己的外表，可馨就会呆楞在原地不动。那些漂亮的帽子，是为了遮挡可馨脱落的头发。夏天又到了，有时可馨妈妈摸到她的脑袋觉得很热，心里总是十分不忍，想干脆把帽子摘掉，「其他人爱看就看。」
可馨在动物园
绪绪不喜欢周末去公园，总是选着其他孩子上学的时间，因为就不会有其他的小朋友对他投来视线。
除开外表上的影响，早衰症也让孩子们的身体变得更加脆弱。加速他们身体衰老、让他们小小的身体极易患上心血管问题等各种老年病的同时，也把他们变成了一个个「瓷娃娃」。
小时候的绪绪，只是很普通地和表哥一起打闹，就不小心造成髋骨脱臼，去医院全麻固定，休息了一个多月才出院，之后一年左右的时间还会腿疼。
15 年确诊的宇阳，曾经在 8 岁时突发脑梗，那也是宇阳妈妈记忆中自己哭得最厉害的一次。被下了病危通知书的宇阳一直睡着，当地医院无法治疗，只能连夜转院。所幸经过抢救，宇阳终于没有了生命危险，但这次经历还是给宇阳的右手造成了影响，至今仍活动不畅。同时，也让宇阳妈妈深刻地意识到，孩子可能真的「不知道哪天就没了」。
可馨妈妈曾经以前的想法是，孩子摔倒了用不着马上扶，应该鼓励她站起来。然而，面对可馨，她只能第一时间冲过去将她扶起，小心地检查她的身体状况。
她们小心地呵护着自己从来到这个世界就被标注了「倒计时」的孩子，不论是身体，还是心灵。
TA 越好，我越难过
可馨妈妈反复说的一句话是，「她真的好可爱。」每当说出这句话的时候，她都会情不自禁露出笑容。在妈妈们眼中，自己的孩子是这样的聪明、可爱、能干。
绪绪喜欢玩积木、做手工、看书，还喜欢画画。只是因为害怕接触其他的孩子，最终也没能去绘画班。绪绪妈妈说自己心脏不舒服时，绪绪会主动要给妈妈记录不舒服的时间，绪绪妈妈觉得他「还挺会照顾人的」。
宇阳养了多肉、养了鹦鹉，有自己的快手账号，会稳定更新自己拍摄制作的视频，还喜欢天文和考古。他还会在病房表演自己的绝技：喝一口水咽下 5 颗药。他自封「吃药小王子」，只是这绝技偶尔也会失误。每当这时，他就会赶紧招呼妈妈：我好像有点卡住啦！而病房里的其他孩子，则会一脸崇拜地看着他一口吃掉这么多发苦的药。
宇阳的摄影作品
他会拿着手机跑到不同的病床，主动去加其他患儿和家属的微信。第一次去浙大儿院的可馨怕生，宇阳就主动跑上来牵住可馨的手，叫她可可妹妹。
可馨妈妈也收到过宇阳发来的微信，面对可馨妈妈的回复，宇阳又发来一条语音：「阿姨，我没去上学，不认识字！我们视频聊天或者发语音吧！」
孩子们还在健康成长。在家人眼中，他们健康可爱，关心自己，聪明又懂事，但随时都会失去的恐惧始终如影随形，每当孩子为自己带来笑容时，也会再度激发那始终无法散去的忧愁。
他们就像蒙上眼睛走在玻璃栈道上，每一步都是对未知的恐惧。
今年的 6 月 10 日，是和宇阳十分要好的病友小女孩的生日。他早早挑选好了生日礼物，寄给了远方的女孩。
然而，意外却突然发生了。10 号的晚上，刚过完生日的女孩病情突然恶化。还没来得及反应仅仅两天后，女孩就去世了。宇阳为她精心挑选的礼物，甚至还孤单地躺在驿站里，没有来到她的手中。
得知这个消息时，女孩的妈妈在电话里告诉宇阳妈妈，她感觉眼睛都快哭瞎了。宇阳和妈妈也都哭了。意外鲜明地摆在眼前，它蛮不讲理，随时都可能毫无征兆地袭来，将眼前平静的生活撕裂。
宇阳妈妈一直都觉得宇阳很聪明，记性也好，一点就通。只是「他什么都好，但我就是不能提起他的病。」一旦提起，眼泪就会十年如一日地再次夺眶而出。
宇阳妈妈在 2022 年 11 月发布的朋友圈：「只要你不放弃自己，我就不会放弃你，我们一起加油，新药吃起来」
绪绪两岁时，绪绪妈妈曾经怀孕过一次。当时医生告知了一些风险后，他们没敢留下这个孩子。直到 2020 年，经过羊水穿刺和基因测试的确认，才有了绪绪的弟弟耀耀。
即使从绪绪确诊以来就一直辞职在家，这么多年来无微不至地照顾绪绪，绪绪妈妈依然对绪绪感到愧疚。「我没有给他一个好的身体。」
宇阳的弟弟冬至也是这样出生的。冬至出生时，宇阳妈妈的第一句话就是，孩子健不健康？直到亲眼看到冬至是肉乎乎的，并没有令人担心的外貌特征，才终于放下心来。
直到现在，身边的朋友还会劝说宇阳妈妈是不是太紧张冬至了，把一些身体上的小问题看得太重。但宇阳妈妈并不这么觉得，因为她觉得「家里没有一个生病的孩子不会懂。」
宇阳妈妈哭的时候，宇阳总是会担心地走过来，问她「妈妈，你怎么哭了？」宇阳妈妈也总是会对宇阳说，没事。她们习惯了表现得坚强。努力让自己保持乐观，在孩子面前保持和谐开心的氛围，才能给孩子好的影响。而且，也希望在充满了未知的孩子的生命的每一天，尽可能多的留下幸福快乐的回忆。
可馨妈妈还记得，在医院时总是宇阳妈妈在安慰她，让她调整心态，想开一点。在她的印象里，宇阳妈妈是「过来人」，总是很开朗，很阳光。但在住院的最后一晚，宇阳的情况不好吐了时，可馨妈妈还是注意到了宇阳妈妈泛红的眼眶。
时间并没有抚平伤口，只是让锐痛变成钝痛。是愈合在肌肤里的一根活刺，只要动弹一下就锥心地疼。
有一次，宇阳不知是不是听到了妈妈和其他人的谈话，好像有点知道自己的病了，跑来问妈妈，「妈妈，我是不是活不久了？」
宇阳妈妈吓了一跳。「怎么会呢？你看你现在不是在吃药吗，吃了药很快就会变成正常孩子一样，到时候你就可以去上学了，你会活很久的。」
宇阳开心地跑开了。而她又是多么希望，这番安慰的话能够变成现实。
宇阳和朋友一起玩耍
只要还有一天，只要还有一线希望
在早衰症仍然无法治愈的现在，三位妈妈已经习惯了不去思考孩子的未来。她们的共同愿望，就是尽最大的努力延长孩子的生命，让 TA 每一天都能开开心心、无忧无虑。
这样的思想转变并不简单，被泪水浸泡，被时间打磨，是万般无奈的结果。只要能尽己所能给孩子再多一些时间，或许心里就会没有那么难受。
这些年来，因为照顾孩子，没有社交，没有朋友，甚至就连这些心酸往事也无人倾诉。
「可可两岁了，一般说孩子两岁妈妈就解脱了。」和可馨妈妈同时期怀孕生子的朋友们，大多已经从照顾孩子的重任中解脱，开始约着一起聚会聚餐。但即使有时间，可馨妈妈也不会参与。「有这个时间，我还是想多陪陪可可。」
不仅是对邻居朋友，即使是面对最亲近的家人，她们也没办法说出内心真实的想法。那些不安、担忧、恐慌，在天真烂漫的孩子面前都被小心地收起，为他们营造出一个充满希望的世界。
如果从来到这个世界的那一刻被标注了随时都可能到来的期限，生命的意义是什么？
关于这一点，妈妈们做出了自己的回答。在不会放弃任何一丝希望的同时，对于那个最坏的、现在还没有办法避开的结果，她们也做好了心理准备。
「阳阳可能是等不到了，治不好也无所谓，只要能缓解他的痛苦就行。但是就算他们没有希望，也希望以后的孩子能有机会治好这个病。」
「让更多人知道这个病，能及时治疗，以后的宝宝能被医好，我觉得这也是可可有限的生命的意义吧。」生命有长短。但对妈妈们来说，无论如何，还是希望能把这期限拉得更长、更长。
可馨两周岁生日
对正在努力攻克早衰症的研究者和医生们来说，亦是如此。有关早衰症的发病机制与治疗的研究，是真正的与时间的赛跑。研究者们要抢在患儿病程发展的速度之前，抓住生命的线索，破解衰老的密码。
「人类的衰老是一个不可避免的过程，每个人都会衰老。如果我们能够了解早衰症的发病机制，让它变得缓慢甚至不再进展，那就不仅对早衰症患者有意义，而是对全人类都有意义。」浙大儿院的毛建华教授认为，通过对早衰症的研究，可能在现有的基础上实现人类平均寿命的再次提升。
目前，浙大儿院仍在稳步推动洛那法尼药物免费进口计划，面向全国各地更多早衰症患者，继续争取美国药企的支持，让后续批次药物得以继续免费提供给中国患儿，「当然这个过程中确实也需要这些患儿的家属的支持。如果他们不坚持，他们不接受治疗，其实我们也没有这样一个时间窗。」
目前绪绪的身体状况比较好，皮肤有光泽，心脏血管 B 超目前评估都不错，也没有出现其他早衰患儿可能出现的头疼、脑梗、流鼻血等症状。
今年 5 月份，绪绪到浙大儿院进行定期检查时，儿童早衰症工作小组的王晶晶医生说，绪绪的身体状况各方面还是比其他没有用药的孩子要好一些，这应该与绪绪从 16 年就开始参与美国早衰研究基金会（PRF）的洛那法尼试验项目、并坚持服用了近七年有关。
只要患儿的生命还能延续一天，只要延缓甚至治愈早衰症还有一线希望。家属们就不会放弃，医生们就不会放弃。
向前方望去，那条生命的赛道仍在不断延伸。
作者述：一直在想要怎样呈现这篇文章，在和家属以及孩子们沟通的过程中，其实有眼泪有笑容，有迷惘也有坚定。讲述这些故事不是为了宣扬不幸或是博取同情，在和家属们沟通的过程中，被反复提及的期望，是为了让更多的人看到他们， 也是希望更多人加入到努力的队列里。
有更多人认知早衰症，孩子们走在阳光下或许就不用那么害怕他人的目光，家属们或许就不用再走那么多求医无门的弯路，医生们或许就不用翻遍群书也想不起，原来还有这样的一种病。
在难以逾越的医学难题面前，并不是所有人都能做些什么。但对于早衰症这样的罕见病来说，被认知本身就是一种力量。
策划：carollero｜监制：gyouza
(责任编辑：探索)