由澳大利亚学者领导的新研现罕一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的究发见遗同时严重伤害患儿的神经系统。目前，传脑全球共记录6例儿童病例，病例他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。患儿

研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说，全部有关基因组检测显示，死亡所有病例都出现隐性NAXD基因突变。新研现罕NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响，究发见遗诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题，传脑最终导致儿童过早死亡。病例

参与研究的患儿澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说，细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物，全部这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。死亡为解决这个问题，新研现罕细胞进化出代谢修复系统，利用酶来修复或清除代谢副产物，而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。

研究显示，在NAXD基因突变患者中，细胞动力工厂——线粒体的功能受损，而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。

研究人员还发现，NAXD基因突变会诱发NAXD酶的不耐热性，即温度升高时，NAXD酶的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说：“这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。”

研究人员说，NAXD缺陷可被归类为一种新型代谢物修复障碍疾病，而迄今人们只发现了少数几种代谢物修复障碍疾病。由于NAXD缺陷的病因已被弄清楚，他们接下来将寻找这一疾病的治疗方法。

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