原标题：女婴皮肤破溃确诊罕见病 专家：实属遗传病，女婴常规产检无能为力

（25日文文满月当日，皮肤破溃新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青联合复诊，确诊为其健康成长保驾护航 通讯员代朦雨 摄）

荆楚网（湖北日报网）讯（记者 黄涛 通讯员张梦石 谯玲玲 杨春雪）女婴文文（化名）一出生，病专即被诊断患有罕见皮肤病“色素失禁症”，家实经武汉市第一医院新生儿科、属遗皮肤科等多学科联合救治，传病常规产检度过了出生后的无能为力第一次危难。

25日，女婴文文重返该院，皮肤破溃接受新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青的确诊联合复诊。令两位专家感到欣慰的病专是，文文身上的家实皮损正向好的方向发展，各项发育指标基本正常。属遗

可怜女宝出生即“体无完肤”

3月26日，传病常规产检作为家中的二宝，文文在家人满满的期待中降生。意外的是，刚娩出的文文即被发现全身皮肤散有红斑水疱及皮损，躯干及四肢尤为严重，同时伴有呼吸困难。

家人商量后，决定立即将文文转至江城最牛皮肤科所在的武汉市第一医院。该院新生儿转运团队立即行动，一小时内将文文转运至该科。

新生儿科绿色通道为文文开启，家属在办理入院的同时，文文在缓冲病房开始接受救治。针对她呼吸困难的情况，值班医生第一时间给予无创呼吸机辅助通气，令呼吸逐渐平稳。

新生儿本身血管选择少，加上血管细如发丝，日常穿刺都是以四肢为主。由于文文皮肤异常，红斑水疱及皮损遍布患儿四肢，这意味着四肢不能建立静脉通路。为了保证治疗，护理团队反复斟酌选择合适的穿刺点，不仅要成功建立通道，还要让留置针贴膜不影响破溃的皮肤，最终在文文腋下找到一根血管建立了静脉通路。

文文的皮肤护理工作更是一大挑战，新生儿科为她配备了专人专护，进行单间管理、集中操作，减少继发损伤。护理人员为她定制了指甲保护膜，避免因哭闹四肢舞动摩擦造成皮损加重。每日用生理盐水将皮损上的脱屑和痂皮清除干净，用无菌纱布拭干后，轻柔地用药物涂抹于皮损处以起到抗感染作用。

此种罕见皮肤病多发于女婴

入院后第一时间内，新生儿科主任王娜即联系皮肤外科医生到床边为文文取了病理活检。经会诊、结合病检结果讨论分析，皮肤罕见病专家陈柳青主任诊断，文文患有罕见的色素失禁症。

陈柳青主任介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。

该疾病看似是个皮肤问题，实则可能全身多器官系统受累。为此，新生儿科主任王娜邀请了眼科李培凤副主任医师会诊行眼底照相、神经内科给予床边动态脑电图监测，发现文文的眼底有异常血管形成及多灶性出血等情况后，给予了相应的治疗和处理。

经过精心救治，文文皮疹明显好转，生命体征平稳，于4月11日顺利出院。出院前，王娜反复叮嘱家属重视文文的复诊和检测，色素失禁症虽无特殊治疗方法，但可以控制，比如眼睛的问题早监控和干预可以保住视力，否则等到失明后则不可逆转。

基因检测阻断罕见病遗传

作为武汉市第一医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访。近年来，她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，2007年上报全国首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，2009上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。

武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。

“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含这类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。

据文文家人介绍，他们家族中此前从没有发现这类病情，文文还有一个亲姐姐，健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测以进一步明确诊断，有助于以后科学孕育下一代。王娜主任介绍，如果发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测来阻断罕见病的遗传。

(责任编辑：焦点)