原标题：4岁娃患上罕见皮肤病无法根治 上学只能专挑阴天

荆楚网（湖北日报网）讯（记者黄涛 通讯员谯玲玲）湖北省黄石市4岁男孩兵兵（化名），岁娃因患罕见病“着色性干皮病”而出现皮肤癌变，患上罕日前在武汉市第一医院皮肤科接受了手术治疗。皮肤2月最后一天是病无“国际罕见病日”，罕见皮肤病专家陈柳青深感遗憾的法根是，目前国际上都还没有研制出相关药物，治上供像兵兵这样的挑阴天罕见病患者使用。

3个月起脸上长斑，岁娃男娃诊断为罕见病

“光滑得像剥了壳的患上罕鸡蛋”，这句话常被用来形容婴幼儿嫩白的皮肤皮肤，斑斑点点一般不会出现在婴幼儿的病无脸上。出生于湖北省黄石市的法根兵兵，3个月大时脸上不明原因地长出数个大小不等褐色斑点，治上尤其是挑阴天鼻子上的几处斑点格外显眼，父母感觉异常，岁娃带着他到武汉辗转求医。

1岁时，兵兵父母经人推荐找到了武汉市第一医院皮肤科罕见病专家陈柳青主任。根据皮肤镜、皮肤CT结果，结合临床症状，陈柳青主任确诊兵兵为着色性干皮病。

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，这类患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，正常人细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏该酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，继而引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。

陈柳青主任再三叮嘱兵兵父母一定要为兵兵严格进行防晒。因为得这种病的孩子非常容易生皮肤肿瘤，且目前并无特效药可治，惟有严格防晒减少接触阳光才有延缓癌变的可能。

临床确诊之后，父母又带着兵兵到深圳华大临床检验中心行基因检测，结果显示父母双方都是着色性干皮病的隐性携带者，乒乓的XPC基因C.1554-1555纯合突变，进一步证实了陈柳青主任此前的诊断。

专挑阴天上学，父母极力维持正常生活

兵兵爸爸是一名80后工程师。其介绍，确诊后上网查找了不少着色性干皮病的医学论文，面对这种罕见病不可治疗这一事实，也曾深深地感到茫然无助、自责担心。

兵兵爸找到并加入了病友群，全国的几十位着色性干皮病患儿家长在此交流病情，分享护理经验。因为该病多在幼年发病，病友群的患者年龄多在十岁左右。兵兵爸说，他在群里学到的护理经验主要集中在防晒这一方面，哪怕是阴天，患儿但凡出门一定是用齐防晒用品全副武装。

“完全将孩子隔离不现实，目前也没有办法治疗，癌变后更无法治愈，那不如让孩子活着的时候过得开心点。”兵兵爸考虑很久后，在乒兵满3岁时，做出了让其正常上幼儿园的决定。得了这种病，除了防晒没有更好的办法，所以出太阳的日子兵兵极少出门，只在阴天或下雨天气再就是晚上，才会被带出去玩一下。生活圈子的极度狭小，使兵兵更渴望跟同龄人相处。

4岁发现皮肤癌变，手术后继续严格防晒

父母极力维持的正常生活，可惜还是在2020年底时被迫中断。随年龄增长，乒兵脸部的褪色斑疹数目增多，发展至头皮、颈部、双上肢，而且头皮面部还出现了数个黑灰色斑块并不断增大。

2020年12月中旬，兵兵被再次带到了武汉市第一医院皮肤科陈柳青主任的专家诊室。陈柳青挑了几个斑块做皮肤镜，在兵兵的脸上找了十几处癌变部位，考虑基底细胞癌的可能性较大，建议住院手术治疗。

出于对陈柳青主任的信任，兵兵父母当即办理了了入院。武汉市第一医院皮肤外科主任张良带领手术团队，为兵兵进行了皮损切除、皮瓣移植外加激光治疗，将目前能发现的癌变部位切除干净。

“兵兵后续皮肤还会不会癌变，这是无法人为控制的，目前惟一能做的就是继续严格做好防晒。”陈柳青主任介绍，近年来经她确诊的着色性干皮病不到10例，兵兵是最小的确诊患儿。令其深感遗憾的是，目前国际上都还没有研制出相关药物，供这类罕见病患者使用。

这类罕见病属于隐性遗传病，像兵兵的父母都是隐性携带者，但双方自身都很健康，常规产前检测不包含这类疾病。陈柳青表示，动员所有人孕前或孕期都去做基因筛查也不现实。

兵兵爸表示，已经知道夫妻双方都是着色性干皮病的隐性携带者，如果选择再生二宝，会去给胎儿做基因筛查。

武汉市第一医院皮肤科专家诊室，罕见病专家陈柳青主任坐诊中 通讯员代雨朦 摄

只能护理无药可用，罕见病困局待破解

身为武汉市第一医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访工作，近年来她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，2007年报道首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，2009上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。

武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次，陈柳青透露，在国家首批公布的121种罕见病中，大约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。比如遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且不能痊愈。

“罕见皮肤病目前基本没有很好的治疗办法，只能护理。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，有家庭史的父母一定要给胎儿做基因筛查，再就是期待医药界加强对罕见病的关注和药物研制，很多罕见病无药可用的困局期望早日得以改善。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。据了解，目前全球已确认的罕见病有7000种，我国首批罕见病目录收录了其中121种。

湖北省已经成立罕见病诊疗协作网，武汉市第一医院是成员单位之一 通讯员代雨朦 摄

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