原标题：红网深度丨他们在等待“不罕见”的不罕见权利，也许我们都是红网世间唯一的患者

红网时刻通讯员 陈正雅 记者 王嫣 长沙报道

罕见病患者在等待不罕见的权利。

罕见病又称“孤儿病”，深度是丨们指那些发病率极低的疾病，据世界卫生组织的等待的权都世的患定义，罕见病为患病人数占总人口的利也0.65‰～1‰的疾病。据罕见病信息网数据，许们全世界大约7000种罕见病影响到了2.63亿至4.46亿人，不罕见超过美国人口。红网中国约有2000万罕见病人群，深度但疾病的丨们不幸往往波及患者父母、子女，等待的权都世的患受罕见病影响的利也社会群体远超这个数字，并且罕见病的许们种类还在不断增加，每年约有250种新疾病加入名单中。不罕见

“提出罕见病的概念的真正意义并非是强调病例稀少，而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。”罕见病发展中心主任黄如方这样透视“罕见病”的概念。

他是一位假性软骨发育不全的罕见病患者。他只有一米高，但大家都叫他“一米老大”。他建立了中国唯一专注于罕见病领域的公益机构——罕见病发展中心（CORD），2019年发起成立湖南省蔻德罕见病关爱中心。

黄如方认为只要有生命的传承，就会出现作为人类进化副产物的罕见病。他们拥有平等生活的权利，这包括“病有可医”的就医权利，“医有所药”的用药权利，“药有所保”的医保权利。

病无所医 面临诊断困难

2020年国家医保谈判，162种药品中，119种谈判成功，包括6种罕见病药物，涉及系统性硬化症、多发性硬化、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）。

罕见病面临诊断的困难，延误诊治不仅意味着巨大的金钱投入，更意味着黄金治疗期的错过。《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》显示，中国罕见病患者中，能得到明确诊断的人数不足40％，其中平均确诊时间超过5年。

黏多糖贮积症（简称 MPS）是一种渐进性、致残、致死的罕见遗传病，目前没有根治手段。黏多糖贮积症患者缺乏降解糖胺聚醣的酶，而多余的糖会篡改他们的容貌，扭曲他们的躯体，侵蚀他们的生命，患者常出现面容异常、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等表现，大多因心肺衰竭在青少年期病故，他们被称为“黏宝宝”。

杨太勇（化名）第一次听到“黏多糖”，是三年前，他的两个孩子被诊断为这种罕见病。但这个噩梦，其实早就开始了。他曾有一个弟弟，弟弟很晚才学会走路，并且鸡胸、驼背，双腿弯曲，身体蜷曲摇摆着，像一只蹩脚的机械鸭子。当时他的弟弟一直被诊断为佝偻症，当时杨家人觉得这个病“挺常见的，并不是什么了不起的大病”。

杨太勇只比弟弟大三岁，每天背着弟弟去上学，“比背上的弟弟还要沉重的，其实是周围人投来的歧视目光，那目光落在弟弟身上，却仿佛连我也一同变成了怪物。”2018年，29岁的弟弟去世。到那时家人还都认为，弟弟去世是因为佝偻症的后遗症。杨太勇回忆说，“这就是他惨然而短暂的一生，卑微地像没有来过，我可以背着他穿过歧视的目光，却穿不过这卑微的死亡。

杨太勇特别注重对遗传疾病的预防，“老婆怀孕时，做了唐氏筛查，做了无创DNA检测，几乎能做的检查，我们都做了，心想应该是万无一失了”。但这个家庭继杨太勇弟弟之后，再次“困”在黏多糖贮积症里。

平平（化名）刚出生时没有任何异样，除了比别的孩子矮小，可以称得上“天赋异禀”。他7个月就会说话，1岁半就会背唐诗，1岁零8个月时就上幼儿园了，2岁就能口齿伶俐地跟大人聊天……好景不长，3岁时，平平开始出现明显的不良症状。开始，杨太勇发现平平的身高严重落后正常的小朋友，随后，胸骨也突了出来，腿部开始骨骼变形。

眼前的这些画面唤起了杨太勇的恐惧，他想起了弟弟的症状。于是他带着孩子四处就诊，但查不出病因，没有有效治疗方案。最后，平平被确诊为黏多糖贮积症。杨太勇携带隐形致病基因，不幸的是妻子也同样携带隐形致病基因。平平确诊后，杨太勇开始失眠、精神恍惚，令他担心的是，平平的弟弟已经出生，这个病像一个随时会引爆的隐形炸弹。

平平是个懂事、要强的孩子，他不爱哭，跌倒了总是很快就爬起来，自己能做到的事儿，就不喜欢别人去帮他。平平曾对爸爸说：“虽然我跑得没有别人快，但我的字写得比别人好。”

杨太勇带着平平四处求医，只希望能够减轻孩子的痛苦，延缓病情恶化；他听说某些地方有治疗这种病的“神医”，或者有特效药，明知对方可能是骗子，也去尝试，“骗就骗吧，至少，是个希望。”为了提高大家对这个病的认识，他印制了很多科普黏多糖症的传单，到处分发，甚至还被别人当成骗子。

据罕见病信息网估算，我国约有该病患者10314人。像杨太勇弟弟和平平一样，黏多糖贮积症患者面临确诊难的问题。据罕见病信息网调查，患者中位死亡年龄为13.4岁，多数患者出现症状后三年后才被确诊，常被误诊为骨科方面的疾病。

对于很多严重的疾病，家人需要在金钱和生命之间做出艰难选择，但黏多糖贮积症并不是如此。除了有针对性的基因检测，既没有普遍适用的方法去诊断，更缺少有效治疗方案。国外有获批的酶替代疗法，可舒缓病人痛苦，延长生命。杨太勇说，但在国内得到及时诊断都相对困难。可用的药物每年费用高达几十万元至百万元，且需终身服用，对于绝大多数家庭而言，这并不是一道“选择题”。杨太勇在为了黏多糖治疗药物四处奔走，希望将其纳入湖南医保支付范围，希望为自己的孩子，以及更多同样遭遇的孩子，闯出一条生路。

“有药就好了，就算贵也会拼命凑”

许多患者都没有等到他们的救命药。超过95％的罕见病没有治疗药物，而全球范围内可用于治疗的罕见病药物中，仅有不到30％成功进入中国市场，药物研发、试验、上市、引进的每个环节都耗费大量时间。

湖南省邵阳市棠赋村也有一个被罕见病选中两次的家庭。十年前，李芳子（化名）发现孩子走路跟别的孩子不一样，容易摔跤。随后两个孩子李明（化名）和李清（化名）被确诊患有进行性肌营养不良，那时哥哥李明5岁，弟弟李清3岁。医生说，十八岁将成为他们生命难以迈过的坎。

进行性肌营养不良(DMD)是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，患病率约为1/3500，据罕见病发展中心估算，中国约有70000名患者。主要表现为逐渐加重的骨骼肌无力萎缩。目前在全球范围内没有特效治疗药物，患者只能通过注射激素延缓病情。

由于骨骼肌萎缩，兄弟俩无力支起自己的身体，躺和坐都只能依赖母亲的帮助，母亲一撒手，他们就会像松软的泥巴一样倒在一侧。晚上睡觉时，因为没办法自主翻身，血液流通不畅，他们会痛苦地呻吟，唤起母亲来帮忙翻身，“一个小时就把我叫醒三四次”。这种疾病还会严重影响中枢神经、心脏、胃肠道等等身体系统。

李明和李清的生活范围被局限在房间里，与外界的接触被基本切断，交流能力也在逐渐丧失，他们从来没有叫过“妈妈”。手指是他们剩下的最灵活的身体部位，玩手机游戏占据了他们大部分时间。母亲需要全职照顾他们，父亲则独自在广东打工来支撑家庭。由于在农村医疗资源匮乏，加上钱的限制，李氏兄弟目前没有进行任何治疗。

“有药就好了，就算贵也会拼命凑。”李芳子抹着眼泪说。罕见病的药被称为“孤儿药”，从商业角度，“孤儿药”的研发缺乏市场潜力，因为单种病的用药人数少，而前期科研资金投入大，市场天花板低，在资源有限的情况下，药企更倾向于做投资回报比率更大、速度更快的事情。由于市场逻辑，部分廉价的罕见病药物由于生产积极性不高，常出现断供现象。随着药审改革，政府在不断释放罕见病药物市场的利好，2019年2月，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，提出保障2000万罕见病患者用药，并对21个孤儿药实行进口环节增值税降税13%。

每个罕见病患者 都在等待属于他们的不罕见权利

罕见病药物还有另一个名称——天价药，部分高值药物年花费需百万元，低值药物也令许多患者家庭因病致贫。

比较黏多糖贮积症和进行性肌营养不良，罕见病中最广为人知的是渐冻症。肖向明（化名）刚刚有了一个小孙女，但作为外婆的她恰巧在此时，被确诊为肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称渐冻症。渐冻症病因不明，10％是遗传，剩下90％多为医学猜测，目前肖向明只能吃利鲁唑来延缓病情，加上其他药物，一个月的花费达一万元，且医保无法报销。

肖向明曾经也是一位爱美、文静的人，喜欢唱京剧和样板戏，最拿手的是《沙家浜》《红灯记》唱段。丈夫说，从前她的手很好看，被人请去做手模。从说话顿卡到无法表达，从咽部蔓延到四肢，从僵硬无力到完全不能活动，肖向明的渐冻过程只用了两年。

“渐冻症就如同一支点燃的蜡烛，它不断熔化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。”渐冻症患者、美国作家米奇·阿尔博姆这样描述这种病。

肌萎缩侧索硬化症发病时间晚，开始症状轻微，但进展极快。肖向明已完全丧失运动能力、语言能力、吞咽能力。她身体的每个节点都需要仔细固定好：两个U形枕交错起来，才能夹住头部；红色的绳子缠绕十多道，把腰和轮椅绑在一起。她只能依靠鼻饲管进食，护工用注射器将高蛋白流质食物打入管子。虽然营养量比普通人大许多倍，但她体重依然在不可控制地下降，丈夫说她是真正的“骨瘦如柴”。肖向明的膝盖之间需要垫上泡沫纸，以防摩擦受伤；有一次暖水袋充电口的塑料盖子接触到了手背，因为缺乏肌肉保护，她的手被压伤。

丈夫拉起肖向明枯枝一样的手。资料图

从确诊到去世，渐冻症患者的平均生命时间只有27.5个月。而患者和家人能够清醒地感知到这个过程，却束手无策。肖向明母亲现已九十岁，也始终不能接受自己的女儿病得如此厉害，甚至比自己的状态都要差。肖向明的儿子开始难以接受母亲得了这个只在网上听过的病，“十万分之一是中五百万彩票的概率，我们家怎么就‘中’了这么个病？”他甚至觉得医生也处于近乎无能为力的状态。

在过去的半个多世纪，渐冻症药物研发情况并不乐观，针对渐冻症明确可用的药物只有两种：谷氨酸释放抑制剂利鲁唑及自由基清除剂依达拉奉。但它们只能起延缓作用，中南大学湘雅医院神经内科的王俊岭医生表示，国外研究表明吃两年力如太，平均仅能延长3个月寿命。依达拉奉需要在定点医院注射，研究表明半年方有效果，半年花费约为1万元。

王俊岭医生解释了两种药物的区别，“两种药针对不同的病变通路，力如太从兴奋性氨基酸这条通道来治疗的，依达拉奉清除氧自由基是从自由基损伤的通道治疗的。有条件的患者会两种药物同时尝试，但由于发病机制复杂多样，还有神经营养因子缺乏、线绿体功能障碍等医学猜测，而且很难找到两个患者基因突变完全一样，具体的治疗效果因人而异，存在运气成分。

中国ALS协作组专家崔丽英教授的调查数据显示，目前国内渐冻症患者规范用药率只有37％。进口的利鲁唑每盒4030元，只能够吃28天，病人需要不间断持续服用，一年药费大约是五六万元，且只有少数省市级大型医院可以买到这种药。许多病人选择用国内仿制药，但仿制药的效果并没有经过临床证实。“药师&温暖渐冻人的心”是一个购买相关药物的微信群，病友们发出“一分钱难倒英雄汉”的叹息，甚至有几个病友发出疑惑，“为什么觉得吃了这个药病情发展还变快了？”

利鲁唑的价格与许多罕见病的天价药相比并不昂贵，加上发病率是万分之一，用药人群相对较少，北京、浙江等地已将其纳入医保，利鲁唑也在国家医保目录之内。但以湖南为例，虽然利鲁唑位列长沙医保目录，该药却也只能在住院时报销，门诊开药并不能予以报销。

每个罕见病患者都在等待属于他们的不罕见的权利。CORD的《我们不罕见》科普片有这样一段话：罕见病患者用羸弱的身躯，承受着人类进化的代价，因此每位患者都是天使。普通人眼中的罕见，却是他们人生的全部。当医学谜底被慢慢解开，当改变逐渐从了解开始，这些生命才真正有了尊严。（陈正雅 王嫣）

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