原标题：“全球SMA关爱月”，全球专家团队爱心接力守护罕见病患儿
东方网记者程琦8月9日报道：有这一群特殊群体，爱月爱心呼吸、团队吞咽、接力行走……这些健康人与生俱来的守护本能，却是病患有些孩子梦寐以求的事情，而他们就是全球脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
自1996年起，爱月爱心每年的团队8月是全球SMA关爱月，今年一群医疗界多学科专家团队走进了SMA患者家庭，接力为他们送去专业医学支持和细致的守护居家照护建议。
据了解，病患在今年的全球SMA关爱月中，由中国妇女发展基金会主办、爱月爱心罗氏制药中国支持的团队“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目温馨启动。来自安徽医科大学第一附属医院、复旦大学附属儿科医院、福建医科大学附属协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、山东大学齐鲁儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等多学科专家团队走进SMA患者家庭，更向他们送去重拾希望、向阳而生的信心和力量，越来越多的人和力量汇聚起来，一起了解和关注这群与病魔奋勇抗争的小战士。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1／10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。
SMA的治疗就是在与时间赛跑，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好。然而在临床实践中，跑赢时间的幸运儿毕竟是少数，SMA患儿多年来面临确诊难、确诊时间长的问题，往往贻误最佳治疗时机。
数据显示，2016年之前出生的患儿从出生到确诊平均需要72.66个月，而2016年之后出生的患儿则需要11.77个月。各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短，但提升SMA整体诊疗水平，特别是强化基层医院临床识别、诊断、规范化诊疗的能力，仍然任重道远。
此外，SMA治疗手段和用药选择有限、长期用药带来的沉重经济负担，更是横亘在SMA患者家庭面前的现实困境。如何完善罕见病用药保障、建立罕见病多方支付机制，让更多患儿用得上药、用得起药，也是一个亟待解决的难题。
事实上，我国高度重视罕见病患者的医疗保障工作。今年3月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》明确提出，深化医药卫生体制改革，完善创新药物快速审评审批机制，加快临床急需和罕见病治疗药品审评审批，健全全民医保制度。
目前我国SMA的临床诊疗发展迅速，一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心也在快速发展和建立。集神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等多学科领域专家撰写制定的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》也正式发表，并在具体的临床实践中不断丰盈。
中国妇女发展基金会项目负责人表示：SMA的诊疗涉及到多个学科，很多患儿行动不便，还要在多个科室间来回奔波，十分辛苦。“这次，我们贴合患儿家庭的实际需求，特别邀请了跨学科的专家团队共同送关爱，为患儿及照料者提供全方位的科学指导。此次爱心接力只是开始，希望更多社会力量关注到这一罕见群体，让医学和关爱之光照进更多患者的生命。”
（程琦）(责任编辑：时尚)