今年 26 岁的无法治愈泰勒再次像往常一般，因为普通的副身感冒、咽喉疼痛在母亲的体住陪同和搀扶下走进了诊室——从小时候开始，她的着两免疫力就低于正常人，每一次感冒的个人攻击症状都异常严重，并且恢复得比常人更慢。互相

此次接诊泰勒的无法治愈医生，听着她的副身叙述皱紧了眉头，26 岁的体住身体，免疫功能却低到跟癌症患者相差无几，着两并且在以往的个人攻击其他诊所没找到任何病因：长期感冒、偏头痛、互相慢性鼻窦炎、无法治愈对任何一样东西都可能会过敏（珠宝、副身金属、体住昆虫叮咬等）......

「并且我的两半身体对于各个物质的过敏反应不同。」泰勒补充道。

医生有些疑惑了：「两半身体？」

像以往二十多年一样，泰勒给眼前的医生展示自己的「两半身体」：在她的身体前侧，一条线如楚河汉界，将上身对半分。

图源：参考资料[1]

「我的这一半对金属过敏，另一半就不会。」

闻言，医生激动得从椅子上弹了起来：「我或许知道病因了！」

两套免疫系统，「打」了起来

在主诊医生的建议之下，泰勒进行了基因检测，结果很快就出来了：正如医生猜测的那样，她确实为一名天然嵌合体患者。

天然人类嵌合体主要指「born with cell populations derived from more than one zygote」，即出生时，其细胞群就来源于一个以上的受精卵。更加严谨的说，泰勒是天然嵌合体分类中的融合嵌合体（Fusion Chimeras）——由两个受精卵融合形成。[2]

天然（人类）嵌合体的分类，图源：参考资料[2]

主诊医生向泰勒解释，当年泰勒母亲子宫内其实同时存在 2 个受精卵，在发育期间，她在子宫里「吸收」了另外一颗胚胎。

泰勒的母亲完全不敢相信，自己当年竟然是怀了双胞胎。从怀孕到生下泰勒，所有一切都在家完成，她从未去医院进行任何一次产检。

但即使泰勒的母亲当时去医院进行了常规产检，也可能无济于事。

「在怀孕期间对于胎儿嵌合体的检查，常需通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获得的胎儿染色体核型以及基因进行确诊。」

「但这些操作并不用于常规筛查，往往只针对特定的群体，如高龄、既往已生下过染色体异常胎儿的孕妇、超声发现有胎儿异常等孕妇。常用的产前血清学（也就是俗称的唐筛）或者无创、筛畸超声并不一定能够发现嵌合体的存在。」北京大学人民医院妇产科张杨医生表示，性染色体的嵌合是最常见的。

羊水穿刺，图源：图虫创意

确定泰勒是融合嵌合体后，多年来找不到原因的免疫力异常降低，有了答案：两颗受精卵的融合，让泰勒同时拥有两套血液系统和免疫系统。

此次接诊泰勒的布兰顿医生表示，她自身的免疫系统（主要的）仍将另一套免疫细胞作为外来者进行攻击，并且目前为止没有任何解决办法。[3]

换句话说，素未谋面的双胞胎姐妹的免疫系统跟泰勒的「打起来了」，并且战况愈演愈烈。

「人体一直存在对于自身的免疫攻击，只是正常人体处于很低的水平。在胚胎发育早期，免疫系统开始形成，如果此时发生嵌合，胚胎建立免疫耐受的时候会把嵌合体识别为自身组织。」上海市第十人民医院风湿免疫科崔晓萌医生认为，而像泰勒这样发生在免疫耐受形成后期的嵌合体，就可能存在不完全的免疫耐受。

「这极大可能导致了她出现一系列高于正常人免疫攻击水平的免疫反应，发生感染、过敏、免疫疾病、肿瘤等的几率相应增多，接下来的生活变成未知数。」

在 2020 年，莱顿大学医学中心的研究者在发表于 Medical Genetics 的一篇研究中，对该现象也做出了解释：一般情况下，融合嵌合体由于嵌合体形成相对较早，并不存在免疫问题。但泰勒的嵌合事件可能发生在胚胎发育后期，这一切从她腹部的一整块深色皮肤可以初见端倪。[2]

「半身」胎记暗示着融合

所谓的「一整块深色皮肤」，其实就是在融合嵌合体身上出现的皮肤镶嵌现象（cutaneous mosaicism）[4]。

黑色素是决定皮肤颜色的最主要色素，而主要分泌黑色素的黑素细胞，是由胚胎外胚层细胞从神经嵴迁移各个毛囊后分化而成。融合了双胞胎姐妹（在子宫内以受精卵的形式）的泰勒，体内自然就携带了两套基因：这意味着由它们分别编码形成的黑素细胞分泌「两套」色素，让皮肤呈现斑块。[4]

皮肤镶嵌的典型模式，图源，参考资料[4]

不同的皮肤镶嵌模式，在一定程度上暗示了两个胚胎融合的时期。崔晓萌医生表示：「在整个胚胎生长期中，如果胚胎 A 在早期就进入胚胎 B 进行融合，A 对应的胚胎外胚层细胞从 B 的神经嵴迁移的情况就可能会更加分散，最后表现在皮肤上的条纹就相应的更加散开。」

而泰勒聚集在腹部一整块的胎记，则是上述情况的「反义词」。

这一块巨大的胎记让泰勒从记事起，就与周围正常肤色的同伴们有了隔阂，一路伴随着她自卑的成长，并且还会随着她体温、身体状况出现大小、颜色深浅的变化。

这样的改变非常细微，仅仅泰勒自己能够感受到，并且无法说服家人或者医生们：除了她之外的所有人，都认为这只是一块平常的胎记，只是面积稍微大了一些。

当她决定从事模特行业时，这块如影随形的胎记一度成为最大的阻碍。她前往医疗机构进行激光治疗，但异常的疼痛让医生不得不中止操作。

泰勒在工作现场，图源，参考资料[1]

无论如何，泰勒未曾谋面的双胞胎姐妹，一直在以「半身胎记」的形式，宣告自己的存在。

融合之后的我，还是我吗？

跟其他罕见病病人一样，嵌合体病人们总是被「偶然确诊」。

1953 年，BMJ 报道了最早的嵌合体案例：一位女性在献血时被发现同时有两种血型，最终被证实为嵌合体[5]。

最早的嵌合体案例，图源：参考文献[5]

2020 年，莱顿大学医学中心的研究者统计了从 1962 年到 2020 年全球已公开相关染色体数据的 50 例融合嵌合体患者，在这 50 名患者中，有 1 名男孩跟泰勒一样，皮肤出现斑片状改变。但他跟全球首例报道的嵌合体患者一样，是在献血时因同时具有两种血型（A、B）而被偶然发现的。[2]

身体里保存着的另一套基因来自于素未谋面的双胞胎姐妹这件事，让泰勒常常觉得以这副躯体生活的，不仅是她一个人。

而对于那些「异性」受精卵融合而成、同时存在 XX 细胞和 XY 细胞的融合嵌合体来说，自我认同的问题则更加严峻：根据两种细胞在身体内所占的比例不同，他们存在不同程度的性发育异常。

在纳入研究的 50 名嵌合体患者中，其中 28 例由于性发育异常而被发现，并且其中大多数同时存在卵巢和睾丸组织，也就是人们常说的雌雄同体。[2]

50 名嵌合体患者的核型分析情况，图源：参考文献[2]

当我不全是我，甚至性别也无法通过身体的特征来确认，这副身体，应该是谁呢？

早在 1992 年，一位融合嵌合体患者（46,XX/46,XY）给出了自己的答案：儿童时期以及青年时期，她进行了数次性腺（女性生殖器）矫形以及性腺（卵睾丸）切除手术，并在 29 岁时成功怀孕、生下一个正常健康的男婴。[6]

对于泰勒来说，她面临的难题则是如果自己顺利妊娠，孩子的母亲究竟是她，还是住在自己体内、素未谋面的双胞胎姐妹？

致谢：本文经 北京大学人民医院妇产科主治医师 张杨、上海市第十人民院风湿免疫科主治医师 崔晓萌 专业审核

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