原标题：红斑、红斑呼吸罕水疱、水疱呼吸困难……新生女婴确诊罕见皮肤病

（记者余瑾毅、困难通讯员张梦石、新生谯玲玲、女婴杨春雪）3月26日，确诊一辆救护车呼啸至武汉市第一医院。皮肤车上，红斑呼吸罕该院新生儿转运团队抢救着一名刚刚娩出的水疱女婴文文（化名）。她全身皮肤散有红斑水疱及皮损，困难呼吸困难。新生经救治，女婴4月25日，确诊文文复查显示，皮肤其皮损正向好的红斑呼吸罕方向发展，各项发育指标基本正常。

转运途中，一医院新生儿科绿色通道已开启。家属办理入院的同时，文文在缓冲病房已接受无创呼吸机辅助通气。

呼吸逐渐平稳后，就需要建立了静脉通路。可新生儿本身血管选择少，且细如发丝。文文皮肤异常，红斑水疱及皮损遍布四肢，最常规的四肢静脉通路无法建立。护理团队反复斟酌穿刺点，不仅要成功建立通道，还要让留置针贴膜不影响破溃的皮肤，最终，在文文腋下找到一根血管建立了静脉通路。

新生儿科主任王娜立即联系皮肤外科医生为文文取病理活检。经会诊、病检结果分析，皮肤罕见病专家陈柳青诊断，文文患有罕见的色素失禁症。

陈柳青介绍，该病是以红斑、水疱、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，是由NEMO基因突变导致。新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。

“看似皮肤问题，实则可能全身多器官系统受累。”陈柳青介绍。为此，王娜邀请眼科副主任医师李培凤会诊、神经内科给予床边动态脑电图监测。结果发现，文文的眼底有异常血管形成及多灶性出血等。

为了精心照顾文文，新生儿科为她配备了专人专护，进行单间管理、集中操作，减少继发损伤。护理人员为她定制了指甲保护膜，避免因哭闹四肢舞动摩擦造成皮损加重。每日用生理盐水将皮损上的脱屑和痂皮清除干净，用无菌纱布拭干后，轻柔地用药物涂抹于皮损处以起到抗感染作用。

经过多科室精心救治，文文皮疹明显好转，生命体征平稳，4月11日顺利出院。“这病虽无特殊治疗方法，但可以控制，比如眼睛的问题，可早监控、早干预，保住视力。”出院前，王娜反复叮嘱家属。

据悉，武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。作为罕见皮肤病专家，陈柳青近年在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等多种少见及罕见皮肤病。她透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。

“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含此类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。

据文文家人介绍，家族中此前从没有发现此病。文文还有一个亲姐姐，健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测。王娜介绍，如果发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测阻断罕见病的遗传。

(责任编辑：休闲)