原标题：2021年北京市新生儿遗传代谢病筛查率超99%

6月1日起，年北北京市再次升级新生儿疾病筛查服务，京市将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种。新生谢病市卫健委1日介绍，儿遗2021年，传代本市新生儿遗传代谢病筛查率、筛查新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，率超听力筛查率达98%以上，年北先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。京市

本市从1989年试点开展先天性甲状腺功能减低症以来，新生谢病聚焦新生儿常见疾病，儿遗坚持筛查、传代诊断、筛查治疗链条化服务原则，率超逐步科学扩大筛查病种，年北1993年开展苯丙酮尿症筛查，2003年启动儿童听力筛查。从2009年起，对全市户籍儿童免费开展新生儿疾病筛查，并增加先天性心脏病和发育性髋关节脱位筛查病种。2011年，将免费筛查范围进一步扩大，惠及所有常住儿童。2012年，北京市以政府为民办实事形式，在全市开展免费新生儿耳聋基因筛查。2018年，增加先天性肾上腺皮质增生症免费筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”新格局。2022年，为进一步提高出生缺陷防治水平，北京市将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种从3种扩至12种。

本市新生儿疾病筛查机构覆盖全部110余家助产机构和300余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构，实现常住人口新生儿免费筛查全覆盖。为强化筛查阳性儿童诊治，本市遴选确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，先天性心脏病诊断机构34家，搭建分级负责、上下联动、运转高效的新生儿疾病筛查转诊网络，并统一转诊标准，建立绿色通道，指导及时就诊，优化追访服务。

本市强化信息支撑，建立并不断完善新生儿疾病筛查信息网络系统，在实现手机短信提供筛查结果告知同时，通过市卫健委官方网站和北京通APP提供筛查报告移动查询服务。不断扩展优惠诊疗项目和范围，对确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿提供减免化验费、药费和治疗奶粉。2017年起，启动出生缺陷救助项目，救助范围逐步覆盖先天性结构畸形、遗传代谢病和功能性出生缺陷三大方面，为困难儿童家庭提供医疗费用补助，切实减轻患儿家庭医疗负担。

(责任编辑：探索)