原标题：青春期后缺乏第二性征？多学科诊治性发育异常

DSD-MDT活动（九院供图，青春期后缺乏下同）

员徐悦、第性记者刘轶琳2月27日报道：“不知道你们身边还留有他小毛头时候`光屁股'的征多诊治照片吗？可以找出来，我们看看他小时候的学科性发育情况。”

“小时候是育异这个样子的。”小李爸爸在家中翻了翻书柜里的青春期后缺乏相册，立即向远在九院的第性各位专家展示了小李1周岁时的照片，照片中的征多诊治小李在年幼时就已经出现了外生殖器的异常（阴囊空虚）。

年近20岁的学科性小李因“阴囊空虚14年及青春期缺乏第二性征发育”在辗转多家医院后，于去年9月份就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁主任医师的育异性发育异常专科门诊，在经过一系列的青春期后缺乏激素检测以及影像学检查评估后，判断他罹患的第性是极为罕见的睾丸萎缩综合征，因而将其纳入到了性发育异常多学科诊疗（DSD-MDT）的征多诊治诊治中。

最近一次的学科性复诊，小李和他父亲不用像第一次来九院就诊一样辗转多地，育异更换多种交通工具，而是便捷地通过家中视频连线，就与MDT的各位专家进行了深入的交流。上述对话，就来自于这次对其进行的后续随访。

DSD-MDT与患者线上交流

在详细的病情回顾后，MDT成员超声科熊屏主任以及放射科刘玉副主任医师对小李的影像学检查进行细致地读片，评估内外生殖器发育情况；在前期用药后出现的外生殖器的变化，内分泌科乔洁主任医师和泌尿外科姚海军副主任医师进行了细致的原因分析及用药调整；针对小李青春期后出现的男性乳房发育和外生殖器的整形需求，整复外科程开祥、刘阳主任医师给出了手术方案的选择。MDT团队为患者的后续治疗提供了令人满意的方案。但由于睾丸萎缩此类疾病极为罕见，疾病的发生原因尚不明确。分子诊断科宋怀东主任医师、赵双霞副研究员制定了基因诊断筛查策略，以回答小李“这个病从哪里来”的问题。

在疫情常态化防控期间，和小李一样接受DSD-MDT线上诊疗的还有数十位患者，他们大多来自全国各地，包括青海、云南，甚至新疆、西藏等地。线上活动的形式，是在疫情期间人员流动受限情况下的有利选择，不仅避免了舟车劳顿，更避免了长程旅途导致接触各类人群的安全隐患，为患者提供了便利。“疫情可以隔开人与人之间的距离，但却隔不开医生们对我们的关爱。”另一位接受MDT线上诊疗患有17-β羟类固醇脱氢酶缺陷症的患者对MDT的各位医生深表感激。

DSD-MDT活动

性发育异常疾病（Disorders of sex development, DSD），是性别决定和性别分化异常的一组罕见病。大多由染色体畸变或基因遗传缺陷所致，目前已知的致病基因超过200个，国际上将DSD疾病分为染色体异常的DSD、46，XX DSD和46，XY DSD，以46，XY DSD为例，目前能够明确诊断的仅为30%。而且对于不同病因的患者，其治疗的方案和预后完全不同。DSD患者多以出生后外生殖器模糊，性别难辨，青春期后缺乏第二性征、原发性闭经、外生殖器发育异常而就诊，其临床表型多样化，外生殖器可以是完全男性或女性，更多的是介于男性和女性之间的表现，如尿道下裂、小阴茎、隐睾、阴蒂肥大等。

长期以来，性发育异常疾病作为一种罕见病，临床认知度低，缺乏相关临床诊疗指南，往往造成患者就医困难，多数患者辗转于各级医院的不同科室，得不到有效合理的诊治，不仅延误了病情，而且对患者及其家庭带来巨大的精神压力和心理创伤。

九院DSD-MDT团队，整合了内分泌科、整复外科、泌尿外科、妇科、分子诊断科、辅助生殖科以及放射和超声科等多个学科的力量，团队成员根据各自学科特长、协商讨论，不仅将分子诊断应用于临床，而且共同为患者拟定长期治疗和随访方案，并进行生殖潜能的评估和遗传咨询，在性发育异常疾病的诊治方面逐步探索出了有效经验。（刘轶琳 通讯员徐悦）

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