安莎社:生物信息学助力科学家发现儿童罕见肿瘤基因突变 有望突破治疗难题

[热点] 时间:2024-05-05 01:50:47 来源:蓝影头条 作者:休闲 点击:199次

中国小康网01月05日讯 老马 一项新的安莎意大利“生物信息学”研究发现了儿童严重肿瘤的几个迄今为止未知的基因突变,为神经母细胞瘤的社生新的和更有针对性的治疗铺平了道路。

神经母细胞瘤是儿童罕见病之一

神经母细胞瘤是儿童罕见病之一

意大利安莎社报道,神经系统恶性肿瘤每年侵袭全世界约 15,息学现儿000 名儿童和青少年,在意大利有超过 100 名儿童和青少年患病。助力

它被认为是科学导致死亡的主要原因,也是家发见肿继白血病和儿童脑肿瘤之后发生频率第三高的肿瘤。

这项新研究已由 Ceinge 的童罕题 Mario Capasso 和 Achille Iolascon 领导的研究小组发表在 eBioMedicine 杂志上,他们分别是瘤基疗难那不勒斯费德里科二世大学医学遗传学副教授和讲师。

这项研究由 Open Onlus、因突意大利抗击神经母细胞瘤基金会和 AIRC 癌症研究基金会资助,破治基于对迄今为止完成的安莎最大案例研究的分析。
所有遗传数据都已在在线数据库中提供,社生其他研究人员可以自由查阅该数据库以开发针对该病症的物信望突新方法。

“我们通过高级测序分析了近 700 名受神经母细胞瘤影响的息学现儿儿童和 800 多名对照儿童的 DNA,这是一种创新技术,能够以可靠和快速的方式解码所有迄今为止已知的基因,”卡拉索教授说。

“这是有史以来最大的案例研究,因此我们发现 12% 的神经母细胞瘤儿童至少有一种遗传性基因突变,会增加患肿瘤的风险。”

(责任编辑:综合)

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