原标题：罕见病数量仍在不断增加 多方协同推动中国罕见病防治

目前，罕见罕世界上有超过7000种不同的病数不断病防罕见疾病，且数量在不断增加。量仍如何协同推进罕见病精准诊断治疗、增加中国治新药研发、多方用药保障等问题一直是协同社会关注的焦点。在24日至25日于北京举行的推动2020年中国罕见病大会上，多方就罕见病防治这一国际难题进行了探讨。罕见罕

罕见病是病数不断病防一类发病率和患病率极低的疾病，世界上有超过7000种不同的量仍罕见疾病，且数量在不断增加，增加中国治每年大约有250种新疾病加入名单。多方由于中国人口基数大，协同罕见病在中国有较大群体，推动估计发病人数超过2000万。罕见罕

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学指出，罕见病多半都是遗传病，所以研究致病基因对认识它的发病机制、实现罕见病的精准诊疗很重要，更重要的是罕见病研究也是认识常见病的突破口，通过极端表现类型的罕见病认识常见病，这是全世界生物医学领域都公认的一个模式。

罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。身患渐冻症的“人民英雄”国家荣誉称号获得者、武汉金银潭医院院长张定宇呼吁，全社会应更多地关注罕见病患者，从社会、心理等更多的维度去分析和理解罕见病患者，帮助他们对疾病有正确的认识、预估和期盼。

近年来，在“健康中国”战略的指导下，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台。北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士表示，为助力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，联盟推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，开展罕见病注册登记和推动中国罕见病直报。在罕见病药物可及和医疗保障方面，开展理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。

中国高度重视罕见病的防治，国家卫生健康委主任马晓伟指出，国家卫生健康委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了中国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、成立专家委员会、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等，为提升中国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。马晓伟强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动中国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。

中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为武汉金银潭医院院长张定宇颁发“非凡医者”荣誉称号奖杯。中国罕见病联盟供图

在通过政策引导企业发展罕见病药物方面，国家工业和信息化部副部长王江平介绍称，工信部印发了蛋白类生物药和疫苗重大创新发展实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。在将罕见病药物纳入短缺药的种类进行管理方面，将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象。通过专项对罕见病药物的产业化项目给予政策支持等方面，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。

为尽力满足罕见病患者的用药需求，在优化审批审评程序，加快罕见病用药上市的速度方面，国家药监局副局长陈时飞表示，国家药监局建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。在满足临床急需方面，已经遴选发布了两批临床急需境外新药评审的名单，其中罕见病治疗药品超过总量的50%，第三批评审名单的工作已经接近尾声，即将可以公布。在构建沟通平台，做好罕见病治疗药品研发的服务和指导，建立了药品研发与技术审评衔接的沟通讨论机制，还陆续出台了接受药品境外临床适应数据的技术指导原则。在加强部门联动方面，配合有关部门对罕见病治疗药品实施优惠政策。

据介绍，国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》也于大会期间发布。

针对当前罕见病防治领域面临的问题，《中国罕见病社会学调研》就提高医务工作者对罕见病的认知，落实和完善全国罕见病诊疗协作网，重视和认可罕见病患者组织的作用等方面提出了建议。

2020年中国罕见病大会由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办。大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等3000余人参会。与会代表围绕“罕见病国际协作、智慧医疗推进罕见病防治可及、罕见病药物的患者可及、罕见病防治与保障、罕见病诊断技术及应用、罕见病诊疗协作模式创新、罕见病大数据与正式世界证据”等主题开展研讨与交流。（叶攀）

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