中新网上海2月28日电(记者 陈静)随着医学技术的提出日益发展，罕见病已不再“罕见”。病临上海儿童医学中心28日披露，床首传诊该院分子遗传团队提出了一种解决方案，选遗同时解决了二代测序成本高、断方以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的中国专问题。

　　中国医学专家的率先研究表明，国内目前在临床遗传医师、提出遗传咨询师等专业人员匮乏的病临状态下，将“患儿医学外显子组基因测序(Proband-only Medical Exome Sequencing，床首传诊POMES)”作为临床疑似病例首选的选遗遗传学检测项目，具有较高的断方经济性和临床有效性。该研究团队在医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》发表了相关研究结果。中国专

　　据了解，近年来，二代测序技术在西方发达国家的罕见遗传病诊断中正逐渐得到广泛应用。而上海儿童医学中心的团队利用POMES方案不依赖于大量的临床评估与诊断，临床医生不需要根据病人的临床表型选择不同的二代测序方案，既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也避免了因为选择偏差而导致的延长确诊周期和增加病人负担。

　　该项目负责人，上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍，POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅对患者行二代测序筛查，用一代测序方法验证突变来源与致病性。

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