原标题：如何防治出生缺陷？海南专家：重视新生儿筛查，何防呵护呵护儿童健康

新海南客户端、治出南海网、生缺视新生儿筛查南国都市报9月12日消息（记者王洪旭 实习生高忠航）9月12日是陷海第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的南专主题为“防治出生缺陷 促进生育健康”。其中，家重健康新生儿筛查是儿童宝宝健康人生的第一步。对此，何防呵护海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心主任黄慈丹建议，治出要重视新生儿筛查，生缺视新生儿筛查呵护儿童健康。陷海

宝宝出生3天后，南专采足跟血做疾病筛查

宝宝出生后，家重健康为什么要采血做新生儿筛查？黄慈丹主任表示，儿童随着现代医学的何防呵护发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。

比如，很多遗传代谢疾病，例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等等，在疾病早期往往症状不明显、不典型，很难发现，如果错过早期筛查，错过疾病早期干预时机，一旦发病有可能造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭及社会带来遗憾和负担。若能在新生儿期作出诊断并及时治疗，多数患儿智力可免受损害或病情得到控制。

“为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，一般宝宝出生3天后，要常规采集足跟血做新生儿疾病筛查。”黄慈丹主任说，新生儿疾病筛查可以及早发现宝宝是否患有危及生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病，通过及时治疗，使其健康成长。如果新生儿能在出生后早筛查、早发现、早治疗，则可避免或减少智力、体格发育障碍。

夫妻双方均健康，也别忽视新生儿疾病筛查

夫妻双方都健康，宝宝看上去也很健康，为什么要筛查？

黄慈丹表示，新生儿疾病筛查的疾病大多数都是常染色体隐性遗传病，也就是说健康人群也可能是致病基因的携带者，当夫妻双方均为致病基因携带者时，也可能孕育出患儿。所以健康夫妻双方孕育的新生儿也不应忽视新生儿疾病筛查。

其中，很多患有先天性遗传代谢性疾病的新生儿，早期症状不明显、不能被肉眼所发现，因此看上去很健康，并不会引起家长注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆损害，终生成为“痴呆”。

黄慈丹表示，若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机，因此“早发现”具有特别意义。新生儿疾病筛查是目前行之有效的早期诊断方法，在发达国家筛查已成为一项法律，我国也颁布了《母婴保健法》，让每个新生儿都享有这种健康保障。

采血筛查到底是查什么呢？海南新生儿筛查常规三项

那么，宝宝采血筛查到底是检查什么呢？黄慈丹表示，目前海南省新生儿筛查的项目是常规三项筛查与串联质谱多种遗传代谢病筛查。其中，常规三项筛查包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（简称呆小症，CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症，俗称蚕豆病)，在海南出生的新生儿享受财政补助可免费进行这三项筛查。

PKU是一种较常见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时大多表现正常。未经治疗的患儿在3~4个月逐渐表现出典型症状。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为智力发育落后，运动发育迟滞，头发由黑色变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。通过新生儿筛查，可对苯丙酮尿症进行早期诊断。患儿一旦确诊，应立即使用低苯丙氨酸饮食治疗。开始的年龄越小，预后越好，新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。晚治疗者会有不同程度的智能低下。

甲低主要的临床特点有：生长发育迟滞，智能落后和代谢功能低下，身材矮小，又称“呆小病”。甲低在早期即可损害患儿的神经系统功能，但患儿在胎儿期受健康母亲甲状腺激素影响，出生时多无症状。一旦症状出现，已发生不可逆的损伤。甲低可经新生儿筛查进行早期诊断。因此早期的确诊和治疗极为重要。

G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病，海南是该病的高发地区。患者在某些因素（氧化性药物、摄食蚕豆、使用樟脑丸等）诱发下，容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。急性溶血症贫血的风险伴随终生，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症，甚至有致死致残的风险。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。

只需一滴血，可筛查多种遗传代谢病

然而，即使以上三种疾病做过筛查，还会有其他代谢异常的遗传疾病的不断发生，给孩子日常生活带来严重困扰，造成智力低下，终身残疾，甚至生命终止。

那么，家长还可以做串联质谱多种遗传代谢病筛查。该筛查只需一滴血，通过一次实验，可对氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传代谢病进行筛查，是新生儿疾病筛查强有力的武器，是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径之一。大部分患儿通过早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

据了解，目前海南省妇女儿童医学中心做该项筛查费用为230元，需个人支付，家长可根据“知情、自愿、自费”原则参加筛查。

新生儿筛查结果“阴性” 意味着患病风险非常低

黄慈丹表示，绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着宝宝患病风险非常低；“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

如果接到召回通知，家长务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。确诊后的宝宝，只要遵医嘱坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。（王洪旭 高忠航）

(责任编辑：时尚)