5月8日是省内第29个世界地贫日。为进一步提高地中海贫血（以下简称：地贫）防治水平，外专5月14日，家齐聚昆进展中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行。明共来自省内外的话地地贫专家围绕地中海贫血的遗传与分子研究进展、地贫防控的中海症防治新机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、贫血区域地贫防控经验等方向展开专题演讲和学术研讨。省内

　　云南是外专地贫高发地区

　　据介绍，地中海贫血是家齐聚昆进展全球人群中发生率高、危害最为严重的明共遗传病之一，是话地可防可治的疾病。云南省是中海症防治新地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，贫血给家庭和社会带来沉重的省内负担，因此，提高地贫防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。

　　2012年8月，云南省正式启动了地贫防治工作，在西双版纳、文山、德宏三个州市妇幼保健院，分别建立了地中海贫血筛查实验室，在省妇幼保健院、省第一人民医院建立了地中海贫血筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室，形成了省、州、县三级地中海贫血防控网络。10年里，云南省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查，新技术应用引领了地中海贫血精准防治。

　　目前，云南省已对数以几十万计的目标人群提供了相关筛查，仅去年就为全省25万对夫妇提供免费筛查服务。近年来，通过开展地贫普筛、普诊和普治工作，重型地贫儿的出生率有了明显下降。

　　早筛查、早预防很重要

　　“地中海贫血是对儿童生长发育造成影响，甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，我省地贫基因突变携带率为12.5%，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫患儿。而重型地贫患儿每个月都要进行输血及其他治疗，给家庭带来沉重负担。“做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”

　　南方医科大学医学遗传学教授徐湘民表示，随着科技的进步，对于地中海贫血的认识和临床诊断都得以进一步提高，比如最新的基因治疗技术可用于β地中海贫血的治疗。但同时，他也认为，做好预防非常重要。“一方面通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零，另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而努力实现地贫清零。不过，让重型地贫儿出生率降为零，需要政府重视且要有一定的经济水平做支撑，加上让群众对地贫有更进一步认识，主动配合筛查预防，才能达到最佳效果。”

　　此外，本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍，今年4月，该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段，具有里程碑意义。

　　云南网记者 彭锡 摄影报道

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