经济观察网 记者 瞿依贤

疾病名称：库欣病；

生存年限：未经治疗约4.6年；

发病率：2-3例/百万人；

患病率：40例/百万人。

这些信息出自一张罕见病目录申请表。第批库欣病患者组织负责人陈馨花了一个月时间调研患者、病目医生，什没跟国外的进没进办库欣病患者组织联系，希望交出一份简洁但有说服力的追问表格。

2019年6月，第批陈馨把这张表交给了北京病痛挑战基金会。病目

2019年7月，什没北京病痛挑战基金会组织了一场80多个患者组织参加的进没进办会议，探讨罕见病政策倡导路径，追问罕见病领域不少专家出席，第批库欣病患者组织也派出代表出席。病目

此后3年，什没陈馨的进没进办工作看起来跟申请进罕见病目录不直接相关，比如准备了健全的疾病资料去和很多家药企谈，希望药企立项开发、仿制相关药物，不过得到的回复总是让她失望。

2023年9月20日傍晚，《第二批罕见病目录》公布，陈馨仔细看了几遍，没有找到库欣病，她感到“太难过了”。

第二批目录纳入了86种罕见病，加上第一批收录的121种，目前罕见病目录已经覆盖207种罕见病。这远不是罕见病的全部，没有进入目录的罕见病患者开启了新一轮希冀与等待。

制定第二批目录的专家委员会的一位成员告诉经济观察网，今年5月，专家委员会到国家卫健委开会讨论第二批目录，到会专家委员会成员都签了保密协议。专家委员会讨论后形成一版目录，9月20日公布的版本与专家委员会讨论的版本“有一定出入”。

专家委员会一位核心成员则告诉经济观察网，第二批目录一直到公布前都在更改，直到落款的9月18日才定下来。

经济观察网了解到，有几百种罕见病申请第二批罕见病目录，专家委员会讨论形成统一意见后，还要跟几个部门会签，最后公布的版本是六个部门——国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局和中央军委后勤保障部会签后的版本。

为什么没进

跟其他患者组织一样，陈馨拿到的罕见病目录申请表，需要填写的内容分为两类：疾病基本情况和申请单位基本情况。

疾病基本情况包括以下内容：疾病名称、ICD（国际疾病分类）编码、易患性别、发病年龄、生存年限、发病率、患病率、诊断方法（含技术名称、预估费用、是否纳入医保、是否经济可负担等）、治疗或干预方法（含名称、预估费用、是否纳入医保、是否经济可负担等）。

陈馨大约在2019年第一季度拿到罕见病目录申请表空白模板，开始填写。因为各地的医疗技术水平不太一样，她跑了好几个地方，向不同省份的医生了解情况，问他们大概收治了多少库欣病人，因为手术费用高放弃治疗的病人多不多，“前前后后大概调研了一个月，然后提交了资料给北京病痛挑战基金会”。

北京病痛挑战公益基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，一直在培育罕见病自组织。在第二批目录的申报过程中，北京病痛挑战基金会帮助89种罕见病递交了申报，其中24种罕见病进入第二批目录。

北京病痛挑战基金会副理事长王奕鸥告诉经济观察网，基金会把89份申请表提交给了罕见病诊疗与保障专家委员会办公室，也组织过患者组织和专家面对面的闭门交流。

前述办公室设在北京协和医院，负责专家委员会的日常工作。国家卫健委曾公示过专家委员会成员名单、办公地址和联系方式。

多位专家委员会成员告诉经济观察网，罕见病患者组织递交的申请表，是全部申请表的一部分，各地卫健委、医学会罕见病分会都可以提交。专家委员会正式讨论的时候，主要依据的是国家卫健委印发的《罕见病目录制订工作程序》。

根据《罕见病目录制订工作程序》，纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。

一位专家委员会成员告诉经济观察网，“（签保密协议上会讨论之前）秘书组要做详实的准备，包括资料的查询、核实”，因为罕见病的种类太多，“不会一个个过，会有一个讨论的底数和基础”。

对于符合上述四个条件但没有纳入目录的疾病，这位成员表示，他个人对第二批目录总体满意，“不是所有符合要求的都会放进去”，“有建议和意见的，专家委员会的办公室就在协和医院，可以跟办公室沟通”。

另一位专家委员会成员则告诉经济观察网，虽然有四条明确的要求，但这四条“比较粗糙”，并不好操作。专家组在给出自己的意见之前，对企业、患者和医生做了调查研究，真正进入决策阶段之后，有保密原则，不会再跟患者或患者组织有交流。

“罕见病目录涉及好多问题，包括我们现在对罕见病的认知、社会的共识、产业的态度、部门之间的博弈、患者的诉求等等。社会、政治、经济、文化、伦理，我们在这一系列的问题当中寻找一个均衡点，最后形成一个妥协的产物。”这位成员表示，专家们讨论一个病进不进目录，主要还是考虑实用性，“并不代表进了目录的病是罕见病，不进目录的病就不是罕见病”。

这位专家委员会成员透露，目前专委会已有成员在开展第三批罕见病目录的工作，届时应该会有更加细致的工作原则。

没进怎么办

一方面是寄希望于目录，但另一方面，陈馨也没有停止“自救”。交完申请表后，2021、2022年，她业余时间都在为用药可及性奔走。

确诊库欣病之前，博士毕业的陈馨在疾控部门工作过，后来又在跨国器械企业工作，做到了世界500强的中层。库欣病给身体带来各种情况，她“头痛医头、脚痛医脚”，辗转在消化科、皮肤科、妇科、骨科，直到一天在消化科就诊，内分泌科的医生来串门，看到她脸红红、手脚细细、肚子鼓出，内分泌的医生说，你很可能是库欣病。

后来做了一系列检查，陈馨确诊。告知直属领导自己确诊库欣病后，直属领导一边让陈馨好好休息，转头就让人力部门给陈馨发了解雇通知书。因为不算大病，陈馨的补偿方案只能是N+1。

失业两年后，陈馨找到了一份工作——社工，她笔试了两次，第一次成绩第一，却因为学历太高被婉拒，无法进入面试环节；第二次她在表格上的学历栏填了“本科”，但验证学历时因为学信网的学历无法回溯，她只能在面试时坦白，为“化学博士求职当社工”这件事寻找合理性，最终面试通过。

巧合的是，陈馨工作的地点在上海张江，一个集聚中国医药创新力量的地方。她所住小区的住户，多的是药企研发人员、医药投资人等等，在小区群里抛出问题后，会有一堆医药界的人解答。

综合以上种种，陈馨自己也觉得，她是被选中的，可能没有人比她更适合做患者组织工作了——一个医药行业里的“超级患者”，深谙所有能决定患者群体境遇的环节。

库欣病带来的骨质疏松，让陈馨常常骨折。2019年10月，她走着走着摔了一跤，摔断了大腿股骨，一直休息到2020年4月才恢复上班。

等到2020年8月、9月，她开始拜访药企——既然国外药物短时间内不大可能在国内市场上市，她希望推动国内药企来做“老药新用”，比如氨鲁米特。

氨鲁米特原为肿瘤用药，在常见高发肿瘤药物拥挤的赛道上，氨鲁米特在治疗过程中因为有降低皮质醇的副作用，被自然迭代并于2014年全球退市。但能降低皮质醇，正是库欣病治疗所需要的。

陈馨带上自己准备的厚厚的疾病资料，希望以社会效应和市场价值等理由说服药企生产氨鲁米特。接待她的通常是药企的市场部、商务部。

其间，陈馨去江苏找原料药企，对方告诉她，如果你能找到合适的科研临床项目启动，他们可以免费提供公斤级的原料药做临床试验，等到了商业投产，他们也可以负责生产。

她又去上海找制剂药企，她记得，有一家药企的罕见病部门，态度和行为都很认真，告诉她，已经了解患者的需求和提供的临床价值基础信息，他们会做相应的立项测算。

过了一段时间，对方告诉她，他们测算出来，按照库欣综合征的潜力患者和年用药量，预估每片售价是患者可负担价格的四五倍。以这个四五倍的价格测算，市场规模区间下限只有几千万元，而企业需要投入的成本也是几千万元，还要花几年时间搭建独立的生产线和做验证性临床，收回成本无疑需要更多年。如果再按患者可负担价格计算，市场规模不可能覆盖成本。

过去两年，陈馨在本职工作之外，拜访了上海闵行、江苏、北京和山东等地药企，总是失望，之后再约下一次。

对于是否要为第三批目录做准备，陈馨回答：不知道什么时候发布第三批，也不知道要不要重新提交、向哪里提交、要不要找医生或者医院提交。

在王奕鸥看来，第二批目录释放的信号是：基本上进的都是已经有药上市或在研的。

对一些没有进目录的患者组织，除了安慰，王奕鸥会提醒他们，是否有不进目录就做不了的事情？在她看来，目录有助于提高医生对疾病的认知程度、药物引进，但不代表没进目录就没有可能性，尤其现在整个社会对罕见病的认知程度大大提高，企业、产业投入的动力和意愿跟几年前比已有极大改观。

王奕鸥身上有多重角色：罕见病患者、罕见病患者组织创始人、罕见病公益基金会负责人。她承认目录的重要性，也希望目录给更多罕见病留有空间，更希望暂时没有纳进目录的患者和患者组织，继续发声，做科普、患教，提高公众认知。

(责任编辑：时尚)