原标题：新海南调查 | 特效药降价 运动康复加持——海南罕见病SMA患者充满希望

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新海南客户端、新海效药希望南海网、南调南国都市报记者 王洪旭 实习生 张子淇

2月26日，查特充满海南省人民医院联合海南省残疾人康复指导中心、降价加持海南省医师协会康复医师分会开展罕见病“脊髓性肌萎缩症（简称SMA）”康复指导与辅具适配专项义诊，运动为20余名SMA患者进行康复指导和免费辅具适配发放。康复

每年2月的海南罕见患最后一天是国际罕见病日。记者了解到，新海效药希望用于治疗罕见病SMA的南调特效药——诺西那生钠注射液经国家医保局“灵魂砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针并纳入医保报销后，查特充满一年多来，降价加持海南30余名SMA患者通过药物治疗和运动康复，运动功能逐渐恢复，康复症状明显改善，海南罕见患对未来充满希望。新海效药希望

2月26日，海南省人民医院联合海南省残疾人康复指导中心、海南省医师协会康复医师分会开展罕见病“脊髓性肌萎缩症（简称SMA）”康复指导与辅具适配专项义诊。记者 王洪旭 摄

6岁患儿用特效药1年

妈妈：“希望她能跟小朋友一起上学”

当天的义诊活动在海南省人民医院门诊大楼一楼举行，前来参加的SMA患者以小孩居多，也有一位34岁的患者。他们备受脊髓性肌萎缩症折磨，有的症状轻能自己行走，有的则只能坐轮椅。见到给自己治病的医生，有的孩子踉踉跄跄走过去，给医生一个拥抱。

来自东方市八所镇的黄女士，带着6岁的女儿参加义诊，对于女儿现在的康复情况，她十分欣慰和满意。

2018年4月，黄女士的女儿1岁多时，查出患罕见病SMA，但那个时候国内还没有特效药。“当时只做康复，没有药物治疗。”黄女士说，当时孩子的运动能力很差，不能走路，但一直坚持做康复，没有放弃，当时医生告知他，等有了特效药孩子就有救了。

SMA是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由于SMN1基因的缺失或突变，患者多在幼年期发病，会出现肌肉萎缩、肌无力等症状，随着病情的进展，患者可能会丧失行走能力，无法自主呼吸等。

SMA是为数不多的有特效治疗药物的罕见病之一。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于2019年在中国获批上市。刚上市时，一支5毫升的诺西那生纳定价近70万元/针，曾因价格高昂引发广泛关注和热议。对于黄女士来说，那是一个遥不可及的数字，他们只能再等等。

2022年1月24日，黄女士的女儿等到了特效药，在海南省人民医院打了第一针诺西那生钠注射液。

“孩子能用上药真的很好，我当场都哭了，非常感谢政府，也非常感谢医生，让我们的罕见病患儿看到了希望。”黄女士说，以前这个特效药太贵了，2021年还要55万元一针，后面降到了3.3万元一针，经医保报销后自己支付了1万元。

2022年，黄女士的女儿每隔2个月打一针，一共打了6针。 今年，每隔4个月打一针，只需打3针。

“小孩子用上药之后，症状改善很明显，目前康复挺好的。”黄女士说，以前女儿气球都吹不起来，治疗后肺功能恢复了，现在可以吹起球了，吹一个间隔休息一下，可以吹10个气球了。

平时，黄女士带着女儿在家做康复治疗，到了打针的时间才到海口。医生也教了很多康复训练的方法，在家里也要训练。黄女士说：“看着孩子好起来，心里很高兴，坚持做康复训练，等孩子7岁半再去上学，希望她能跟正常人一样，跟小朋友一起上学。”

黄女士带女儿参加义诊活动，“希望孩子能跟正常孩子一起上学。”记者 王洪旭 摄

全省32名SMA患者用特效药

医生：“每个小生命都在进步”

“每一个小群体都不应该被放弃……”2021年，国家医保局谈判代表“灵魂砍价”时的金句，让众多网友动容，也让众多罕见病患者看到了希望。

治疗罕见病SMA的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液经过国家医保局“灵魂砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针，并2022年1月1日起纳入医保报销，让广大SMA患者用得起药，点亮了众多SMA患者的生命。

海南省人民医院医务部部长王琳表示，海南省人民医院院是目前省内唯一开展SMA全面治疗的医疗单位，已开展相关治疗一周年，在国际罕见病日到来之际，为响应党和国家关爱罕见病患者及残疾人群体的号召，该医院康复医学科、儿科、儿童康复科、创伤骨科、脊柱外科等科室党支部联合举办针对SMA的专项义诊活动，现场为SMA患儿家庭进行宣教、多学科MDT诊疗与康复指导、辅具评估适配等工作。

同时，对在海南省人民医院治疗的SMA患者进行相应的诊疗回顾，针对以后的诊疗方案提出更加有效合理的设置。

医生为患儿提供康复指导。记者 王洪旭 摄

对于SMA患者的救治，王琳建议，加大对SMA患者的诊疗宣传，这个病虽然属于罕见病，但在海南也有相当数量的患者，下一步医院将与海南省卫健委、省残联合作，集合多方力量帮助到罕见病SMA患者，不断提高海南脊髓型肌萎缩症患儿的治疗水平，让他们未来有更好的治疗效果。

海南省人民医院小儿内科主治医师陈泽福表示，从2022年开始，全国进入了SMA患者修正治疗的新阶段，治疗药物降价至33180元/针，再加上医保报销，以及海南特有的“惠琼保”报销，患者的家庭负担明显下降，对治疗的期望值也明显增加。

其中，海南从2022年1月24日开始，为SMA患者进行了一个注射治疗。经过一年6针的鞘内注射治疗，医生给予指导、家庭持续康复，患儿的进步比较明显。比如，患者的住院时间、住院次数比前几年明显减少，在没有药物治疗之前，患儿每年都要住院3~4次，有的患肺炎住院，甚至个别患儿还要上呼吸机，增加了家庭的负担和生命的危险。

“经过一年多的治疗，每个小生命都在进步，其中年龄小的患儿进步最明显。”陈泽福表示，在药物治疗，以及医生和家庭共同努力下，目前在治疗的32名SMA患者的运动功能、呼吸功能得到康复，脊柱功能得到了很大的改善，这也是SMA家庭最希望看到的结局。

2月26日，海南省人民医院联合海南省残疾人康复指导中心、海南省医师协会康复医师分会开展罕见病“脊髓性肌萎缩症（简称SMA）”康复指导与辅具适配专项义诊。记者 王洪旭 摄

SMA诊断难 治疗时间长

专家：用药治疗后，需持续运动康复

“小时候可以走路，只是爬楼梯有点困难。”在义诊现场，今年34岁的谢先生坐在轮椅上，认真听取专家的康复建议。

谢先生说，他从6岁时发病，走路总摔跤，四处求医后才被诊断患SMA，上初中爬不了楼梯，教室就安排在一楼，由于身体原因初二未读完就辍学了。

“冬天太冷了，身体受不了，就没有上学了。”谢先生说，这个病每到冬天就会更严重，天气越冷身体越没力气，随后他了解到海南气候暖和，就来到了海南，冬天身体没有那么严重的症状。然而，到了30岁时，他不得不坐上轮椅。如今用了诺西那生钠注射液后，他的身体功能的退化减缓，坚持做一些力所能及的康复，如床上翻身、床边站立等。

“这个病诊断难，不能准确诊断，就不能得到及时的治疗，而且治疗时间也很漫长。”陈泽福表示，此前他们接诊一位23岁的患者，跟谢先生一样看病的过程很曲折，这个患者从6岁开始出现走路困难，到了23岁处于瘫痪状态，期间10多年来都一直在就医，但是诊断一直很困难，省内省外多家医院都去过。去年5月，该患者到海南省人民医院就医后，医院为其进行了数次基因的筛查和测序，经过三代的基因测序，最终确定了比较罕见的基因突变和缺失。

医生为患者提供运动康复指导。记者 王洪旭 摄

“对SMA患者进行摸底和功能评估，再制定个体化的治疗方案。”陈泽福表示，确诊了才能更好地用药物治疗，促进运动神经元功能的修复，在药物治疗起作用下，还要持续运动康复，才能够达到功能的康复。不同的阶段，还需要不同的辅助器具，比如轮椅、站立架、助行器等，根据病情和年龄进行适配使用。

在SMA患者运动康复方面，海南省人民医院康复医学科副主任、主任医师林志伟建议，通过药物治疗后，SMA患者需加强康复训练，因为这些患儿的肌力很差，通过辅具站立可以推着行走，还可以在平台用餐；运动对孩子肌肉的压力和骨头的压力都有帮助，可以防止骨质疏松，增加肌肉的压力和张力。

目前，海南省人民医院儿科加强医疗、教学和科研发展，由冯小伟、陈玉雯，陈泽福及神经内科梁慧等多名医生牵头开展海南省内SMA注册登记研究以来，组成了专业团队，已为30余名SMA患者开展修正治疗，在SMA诊疗方面积累了较为丰富的经验，持续提升SMA诊断能力。未来，该SMA团队将继续在罕见病的诊治方面做出努力，以“生命至上、服务人民”的理念，推动罕见病事业的发展，并惠及广大罕见病患者家庭。（王洪旭 张子淇）

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